Tiểu đường ở trẻ em - Một vấn đề khó khăn trong y học

Tiểu đường ở trẻ em - Một căn bệnh khó chẩn đoán, khó phát hiện và khó điều trị

1. Tìm hiểu về tiểu đường ở trẻ em

Tiểu đường sơ sinh là một loại bệnh hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 1 trẻ trong 500,000 trẻ mới sinh. Tuy nhiên, nếu không phát hiện kịp thời, căn bệnh này có thể dẫn đến tử vong. Trẻ dưới 6 tháng tuổi nếu mắc bệnh sẽ không được coi là tiểu đường type 1, mà thuộc loại tiểu đường đơn gen (hoặc còn được gọi là tiểu đường chẩn đoán trước 6 tháng tuổi). Tình trạng này cũng không giống với tăng glucose sơ sinh, mà thường xuất hiện ở trẻ sinh non từ 3 đến 5 ngày sau sinh, có thể kéo dài đến 10 ngày.

Bệnh nhi mắc bệnh thường xuất hiện từ lúc mới sinh đến khoảng 6 tháng tuổi

Bệnh lý này rất khó phát hiện vì không có bất kỳ triệu chứng đặc trưng nào, và thường bị bỏ qua. Chỉ khi trẻ bị rơi vào trạng thái ngủ li bì, hôn mê,… thì mới đưa đến bác sĩ. Nhưng lúc này việc điều trị gặp nhiều khó khăn.

Theo các chuyên gia, quá trình điều trị cho trẻ mắc tiểu đường rất phức tạp. Đặc biệt là trong giai đoạn trẻ cần được cung cấp đầy đủ dưỡng chất. Do đó, việc kiểm soát lượng đường huyết và đảm bảo sự phát triển của trẻ là rất quan trọng. Do đó, quá trình điều trị thường bao gồm nhiều lần kiểm tra máu và tiêm thuốc. Dựa trên kết quả kiểm tra, bác sĩ sẽ đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp, có tính lâu dài.

Vì vậy, có thể nói, tiểu đường sơ sinh là một bệnh lý khó nhận biết, khó điều trị, dễ để lại biến chứng, thậm chí có thể dẫn đến tử vong. Nếu phát hiện và điều trị kịp thời, tỷ lệ sống của trẻ sẽ tăng cao hơn.

Các chuyên gia phân loại tiểu đường sơ sinh thành 3 loại:

• Đầu tiên, tiểu đường sơ sinh thoáng qua, được viết tắt là TNDM (Transient Neonatal Diabetes Mellitus). 

• Tiếp theo là tiểu đường sơ sinh kéo dài PNDM (Permanent Neonatal Diabetes Mellitus). 

• Cuối cùng là tiểu đường sơ sinh kết hợp với hội chứng NDM (Syndromic).

Nguyên nhân của căn bệnh có thể là do di truyền từ bố mẹ, nếu trong gia đình có người mắc tiểu đường type 1 thì nguy cơ trẻ mang gen bệnh sẽ rất cao. Hoặc là do sự mất cân bằng của các hormone có liên quan trực tiếp đến lượng glucose trong máu. Ngoài ra, cũng có thể là do đột biến gen.

2. Các biểu hiện có thể xuất hiện khi trẻ mắc bệnh

Sau khi sinh, trẻ thường không có bất kỳ dấu hiệu đặc biệt nào của bệnh, không khác biệt so với trẻ khác. Nhưng từ khi mới sinh đến khoảng tháng thứ 6, trẻ có thể xuất hiện một số dấu hiệu sau:

• Cân nặng không tăng hoặc giảm dù được cho bú đầy đủ. Do glucose không thể chuyển hóa thành năng lượng cho tế bào, cơ thể phải sử dụng protein và mỡ để duy trì sự sống. Điều này dẫn đến tình trạng trẻ không tăng cân mặc dù được cho bú nhiều.

Trẻ vẫn giảm cân mặc dù được bú sữa đầy đủ và nhiều

• Trẻ thường khát nước, bú và đi tiểu nhiều. Điều này có thể là một dấu hiệu dễ nhận biết. Hàm lượng glucose cao trong máu làm cho nước từ tế bào chuyển sang máu để cân bằng. Điều này dẫn đến trẻ cảm thấy khát và uống nhiều để bù lại lượng nước đã mất. Ngoài ra, trong tình trạng này, thận làm việc quá sức dẫn đến việc trẻ tiểu nhiều.

• Trẻ thường quấy khóc, khó chịu, điều này là điều cần chú ý của bố mẹ. Nếu trẻ quấy khóc mà không rõ nguyên nhân kèm theo các dấu hiệu khát nước, giảm cân, bú nhiều, tiểu nhiều, nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ để kiểm tra sức khỏe.

• Ngoài ra, trẻ còn có thể xuất hiện một số dấu hiệu khác như ngủ nhiều hơn bình thường từ 3 đến 4 tiếng, hô hấp nhanh, mệt mỏi, đau bụng,...

Tuy nhiên, những triệu chứng này có thể bị nhầm lẫn với một số bệnh khác, dẫn đến việc bác sĩ không chuyên môn cao có thể chẩn đoán sai khi chỉ dựa vào khám lâm sàng mà không thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào. Thực tế, trẻ thường được đưa đến bệnh viện khi đã có các triệu chứng như hô hấp nhanh, khó thở, mất nước, hoặc ngủ li bì.

3. Phương pháp điều trị

Việc điều trị bệnh này rất phức tạp và khó khăn. Mục tiêu của điều trị là kiểm soát hàm lượng glucose trong máu của trẻ, đồng thời đảm bảo sự phát triển bình thường của trẻ. Trong quá trình điều trị, trẻ phải thường xuyên lấy máu và tiêm thuốc, vì mỗi trẻ có thể cần một phác đồ điều trị khác nhau.

Với trẻ mắc bệnh khi mới 2 tháng tuổi, họ có thể cần được tiêm từ 4 đến 6 mũi insulin mỗi ngày. Hơn nữa, họ cũng phải đo đường huyết ít nhất 5 lần mỗi ngày bằng cách lấy máu từ đầu ngón tay hoặc chân.

Để lập kế hoạch điều trị phù hợp và lâu dài, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm để tìm kiếm các đột biến gen. Tuy nhiên, không nhiều cơ sở y tế có thể thực hiện loại xét nghiệm này. Do đó, phương pháp tiêm insulin thường được sử dụng, đặc biệt cho trẻ ở mức độ nhẹ, có thể điều trị được bằng thuốc. Ngoài ra, còn có một phương pháp khác khá phức tạp và tốn kém, đó là sử dụng bơm insulin dưới da tự động.

4. Tiểu đường sơ sinh - mối nguy đến đâu?

Căn bệnh này được coi là một mối nguy hiểm đối với trẻ em. Nó phát triển một cách âm thầm, khó phát hiện và khó điều trị. Thực tế, các dấu hiệu nhẹ thường bị cha mẹ bỏ qua, vì chúng khá giống với các triệu chứng của các bệnh nhẹ khác.

Bệnh này khó có thể được chẩn đoán chính xác ở các cơ sở y tế không có điều kiện và trình độ chuyên môn thấp. Và việc chẩn đoán không thể chỉ dựa vào khám lâm sàng mà cần phải thực hiện các xét nghiệm máu phù hợp.

Việc phát hiện và chẩn đoán bệnh đúng đắn rất quan trọng vì hầu hết trẻ được đưa đến bệnh viện khi bệnh đã ở giai đoạn muộn, nguy hiểm. Điều trị trong những trường hợp như vậy thường rất khó khăn và tỷ lệ hồi phục của trẻ thấp.

Nếu thấy bất kỳ triệu chứng nào lạ lùng ở trẻ, hãy đưa bé đến gặp bác sĩ ngay.