Tính chất của Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một căn bệnh di truyền hiếm ảnh hưởng đến mô liên kết, xương, tim và mắt. Trong Hội chứng Marfan, một đột biến di truyền dẫn đến khiếm khuyết sản sinh fibrillin, một protein có mặt trong mô liên kết. Những người bị ảnh hưởng thường có hình dáng cao gầy, ngón tay dài, thỉnh thoảng được mô tả như nhện. Họ thường có các khớp linh hoạt. Thủy tinh thể trong mắt thường bị lệch, và có nguy cơ cao mắc các bệnh glaucoma hay bong võng mạc. Cơ tim có cấu trúc bất thường, và có thể xảy ra các biến chứng tim mạch như bóc tách động mạch chủ, nguyên nhân dẫn đến tử vong phổ biến nhất.

Hội chứng Marfan di truyền theo cơ chế nhiễm sắc thể thường. Tùy vào mức độ biểu hiện của căn bệnh, người bị ảnh hưởng có thể tử vong sớm hoặc sống gần như bình thường. Mặc dù không có phương pháp chữa trị triệt để cho sự bất thường của mô liên kết, các vết thương thường có khả năng hồi phục, và có thể can thiệp phẫu thuật để điều trị một số vấn đề lý hợp. Hội chứng Marfan được đặt theo tên của bác sĩ người Pháp Antonin Marfan, người đầu tiên miêu tả căn bệnh này vào năm 1896.

Tỉ lệ mắc Hội chứng Marfan dao động từ 1:5000 đến 1:10000. Bệnh có thể xuất hiện ở cả nam và nữ. Tỉ lệ này tương đối đồng đều giữa các sắc tộc và các vùng khác nhau trên thế giới.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Hơn 30 triệu triệu chứng khác nhau liên quan đến Hội chứng Marfan. Các triệu chứng nổi bật nhất ảnh hưởng đến hệ thống xương, tim mạch và mắt. Bên cạnh đó, tất cả các mô liên kết trên cơ thể đều có thể bị ảnh hưởng.

Hệ thống xương

Hầu hết các dấu hiệu dễ nhận thấy liên quan đến hệ thống xương. Nhiều người mắc Hội chứng Marfan có chiều cao cao lạ thường. Một số người có tay chân thon dài, không cân xứng với cổ tay mỏng, yếu và ngón tay ngón chân dài. Bên cạnh ảnh hưởng đến chiều cao và chiều dài của các chi, những người mắc bệnh này có thể mắc cột sống cong bất thường (vẹo cột sống), xương ức lồi, các khớp linh hoạt không bình thường, bàn chân phẳng, ngón chân búa, vai cúi thấp và các vết rạn da. Cũng có thể gây ra đau khớp, xương và cơ bắp. Một số người khác mắc rối loạn ngôn ngữ do có triệu chứng vòm họng cao và hàm nhỏ. Viêm khớp xương sớm có thể xảy ra. Các dấu hiệu khác bao gồm phạm vi chuyển động bị hạn chế ở hông do đầu xương đùi đâm vào hốc hông sâu không bình thường.

Mắt

Đối với những người mắc Hội chứng này, sức khỏe mắt có thể bị ảnh hưởng theo nhiều cách, nhưng triệu chứng chính là lệch thủy tinh thể một hoặc hai mắt, cận thị nặng, đục thủy tinh thể xuất hiện sớm, tăng nhãn áp, bệnh glaucoma hay bong võng mạc.

Hệ thống tim mạch

Động mạch chủ có thể phình to hoặc bị bóc tách, tình trạng này thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, động mạch chủ có nguy cơ bị vỡ và đe dọa tính mạng. Vì vậy, người bệnh cần đến bác sĩ ngay lập tức nếu có đau ngực, khó thở hoặc ho mà không kiểm soát được. Trong quá trình mang thai: tim của người mẹ phải bơm lượng máu nhiều hơn bình thường, do đó có nguy cơ cao bị vỡ động mạch chủ và gây tử vong cho mẹ. Dị dạng van tim hoặc giãn van tim quá mức có thể dẫn đến suy tim.

Phổi

Mặc dù các triệu chứng về phổi không phổ biến ở người mắc Hội chứng Marfan, nhưng triệu chứng phổ biến nhất là tràn khí màng phổi (khí thoát ra ngoài khỏi phổi và chiếm không gian giữa màng phổi và lồng ngực, gây đau và khó thở, có thể dẫn đến tử vong nếu không điều trị kịp thời). Các triệu chứng phổi khác có thể bao gồm ngưng thở khi ngủ và bệnh phổi tắc nghẽn.

Hệ thần kinh

Sự suy yếu của các mô liên kết của túi màng cứng bao quanh tủy sống có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Nó có thể kéo dài một khoảng thời gian mà không gây ra bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào. Các triệu chứng có thể xuất hiện bao gồm đau lưng dưới, đau chân, đau bụng, các triệu chứng thần kinh khác ở chi dưới hoặc đau đầu – các triệu chứng thần kinh giảm khi nằm thẳng.

Da

Nhiều người mắc hội chứng Marfan có các vết rạn trên da mà không có bất kỳ thay đổi về cân nặng nào. Những vết rạn da có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi và không gây hại cho sức khỏe. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ cao bị thoát vị bụng hoặc bẹn.

Di truyền học

Hội chứng Marfan là kết quả của một sai sót trong gen fibrillin-1 (FBN1). FBN1 là gen sản xuất protein quan trọng để hình thành các sợi đàn hồi trong mô liên kết. Đột biến gen này có thể làm giảm số lượng và chất lượng của fibrillin-1 trong mô liên kết, dẫn đến sự suy yếu của các cấu trúc. Một người bị hội chứng này có 50% khả năng truyền bệnh cho con. Bố mẹ không mắc bệnh vẫn có thể sinh ra con mắc hội chứng Marfan. Hầu hết những người bị hội chứng này có ít nhất một thành viên trong gia đình bị bệnh. Khoảng 75% trường hợp hội chứng này là do di truyền từ bố mẹ, còn lại 25% là do đột biến gen mới.

Điều trị

Mặc dù không có phương pháp chữa trị cụ thể, nhưng nhờ sự tiến bộ trong y học và việc chẩn đoán sớm, tuổi thọ của những người mắc hội chứng đã được nâng cao đáng kể trong vài thập kỷ qua. Họ có thể sống bình thường như những người khác. Người mắc hội chứng Marfan nên thường xuyên theo dõi sức khỏe của van tim và động mạch chủ. Bệnh nhân được điều trị dựa trên từng triệu chứng khi chúng xuất hiện. Chú ý theo dõi trẻ em mắc bệnh để ngăn chặn quá trình giãn động mạch chủ. Chiến lược điều trị nhắm vào làm chậm quá trình giãn động mạch chủ và ngăn ngừa tổn thương van tim bằng cách kiểm soát nhịp tim, giảm huyết áp.

Hoạt động thể lực

Hiệp hội tim mạch Hoa Kỳ khuyến cáo những người mắc hội chứng Marfan:

• Các hoạt động được phép: chơi bowling, golf, trượt băng, lặn với bình khí, đi bộ nhanh, sử dụng máy chạy bộ, đạp xe đạp, chơi tennis đôi.
• Có nguy cơ: bóng rổ, chạy nước rút, bóng đá, bóng chày, cưỡi ngựa.
• Nguy hiểm: thể hình, cử tạ, leo núi, lướt sóng.

Mang thai

Khi mang thai, ngay cả khi không có vấn đề về tim mạch, phụ nữ mắc hội chứng Marfan có nguy cơ bị vỡ động mạch chủ, có thể dẫn đến tử vong dù đã được điều trị kịp thời. Do đó, phụ nữ mắc hội chứng Marfan cần được kiểm tra cẩn thận trước khi có thai và phải thực hiện siêu âm tim trong khoảng 6 đến 10 tuần sau khi mang thai để đánh giá đường kính gốc của động mạch chủ. Đối với phần lớn phụ nữ, sinh con tự nhiên là hoàn toàn có thể. Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ có một trong hai phụ huynh mang gen có xác suất mắc hội chứng là 50%. Vào năm 1996, thử nghiệm di truyền tiền cấy ghép (PGT) đầu tiên cho Marfan đã được thực hiện; PGT cơ bản là quá trình kiểm tra di truyền trên phôi trong giai đoạn đầu của IVF và loại bỏ những phôi bị ảnh hưởng bởi đột biến Marfan.

Dịch tễ học

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nam và nữ bằng nhau, và không có sự thiên vị về dân tộc hay địa lý trong các đột biến. Ước tính cho thấy khoảng 1 trên 5.000 đến 10.000 người mắc hội chứng Marfan.

Lịch sử

Hội chứng Marfan được đặt theo tên của Antoine Marfan , bác sĩ nhi khoa người Pháp đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1896 sau khi nhận thấy những đặc điểm nổi bật ở một bé gái năm tuổi. Gen liên quan đến căn bệnh này lần đầu tiên được xác định bởi Francesco Ramirez tại Trung tâm y tế Mount Sinai ở thành phố New York năm 1991.