Hai cá nhân có mối quan hệ di truyền nếu một người là tổ tiên của người kia hoặc nếu họ có cùng một tổ tiên. Trong lý thuyết tiến hóa, các loài chia sẻ một tổ tiên tiến hóa được gọi là có tổ tiên chung. Tuy nhiên, khái niệm tổ tiên này không áp dụng cho một số loại vi khuẩn và các sinh vật khác có khả năng truyền gen theo hàng ngang. Một số nghiên cứu cho thấy phụ nữ trung bình có gấp đôi số lượng tổ tiên nữ so với tổ tiên nam. Điều này có thể do quan hệ đa vợ đa tình và vị trí cao của phụ nữ trong quá khứ.
Tổ tiên là người cha mẹ hoặc (theo quan niệm đệ quy) của một tổ tiên (nghĩa là ông bà nội, ông bà ngoại, ông bà cố nội và cố ngoại và tiếp tục như vậy). Tổ tiên là bất cứ ai mà một dòng họ có nguồn gốc từ họ. Trong pháp lý, người được thừa kế tài sản từ người đã qua đời được gọi là tổ tiên.
Cho rằng tất cả tổ tiên của một cá nhân không có quan hệ họ hàng với nhau, cá nhân đó có 2 tổ tiên trong thế hệ thứ n trước và tổng cộng 2 − 2 tổ tiên trong g thế hệ trước đó. Tuy nhiên, thực tế cho thấy hầu hết tổ tiên của con người (và bất kỳ loài nào khác) có mối quan hệ họ hàng đa dạng (xem sụp đổ phả hệ). Hãy xem n = 40: loài người đã tồn tại hơn 40 thế hệ, nhưng số 2, khoảng 10 hay một nghìn tỷ, lớn hơn rất nhiều so với số lượng con người từng sống.
Một số nền văn hóa tôn kính tổ tiên, bao gồm cả những tổ tiên còn sống và đã mất; trong khi đó, một số ngữ cảnh văn hóa tập trung vào tuổi trẻ hơn thì lại ít tôn kính người già. Trên các ngữ cảnh văn hóa khác nhau, một số người tìm kiếm sự phù hộ từ những tổ tiên đã qua đời; điều này đôi khi được gọi là tôn sùng tổ tiên hoặc chính xác hơn là tôn thờ tổ tiên.