Tổn thương não

Tổn thương não đề cập đến một nhóm các tình trạng bệnh lý mạn tính ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát chuyển động và tư thế. Nguyên nhân xuất phát từ sự tổn thương ở một phần của não, khiến trẻ không thể điều khiển các cơ do phần não đó kiểm soát một cách bình thường. Triệu chứng của tổn thương não có thể từ nhẹ đến nghiêm trọng tùy vào mức độ tổn thương não, nhưng triệu chứng không trở nên nặng hơn khi trẻ trưởng thành. Nói cách khác, tổn thương não là một bệnh tĩnh, nghĩa là tổn thương đã được xác định và không tiếp tục xấu đi. Sự phân biệt này rất quan trọng để khác biệt tổn thương não với các tình trạng tổn thương thần kinh khác, nơi triệu chứng có thể gia tăng theo thời gian. Nếu được điều trị đúng cách, hầu hết trẻ em bị tổn thương não có thể có những cải thiện đáng kể.

Nhiều trẻ bị tổn thương não thường kèm theo các tình trạng bệnh khác cần điều trị bổ sung. Những bệnh này bao gồm chậm phát triển trí tuệ, rối loạn học tập, động kinh, và các vấn đề về thính giác, thị giác, ngôn ngữ.

Lịch sử

Năm 1860, William Little, một bác sĩ chỉnh hình người Anh, công bố những nghiên cứu đầu tiên về một rối loạn lạ ảnh hưởng đến trẻ em trong những năm đầu đời, gây co cứng các cơ ở chân và tay với mức độ nhẹ hơn. Trẻ em mắc rối loạn này gặp khó khăn trong việc cầm nắm đồ vật, bò và đi lại. Rối loạn này không cải thiện theo tuổi tác nhưng cũng không trở nên nghiêm trọng hơn. Tình trạng này ban đầu được gọi là bệnh Little trong nhiều năm. Little cho rằng bệnh này có thể do trẻ sinh non hoặc do biến chứng trong quá trình sinh nở, dẫn đến thiếu oxy não và tổn thương các vùng não kiểm soát vận động. Tuy nhiên, vào năm 1897, nhà tâm lý học nổi tiếng người Áo Sigmund Freund không đồng tình với giả thuyết này. Freund nhận thấy trẻ mắc rối loạn còn có các vấn đề khác như chậm phát triển trí tuệ, rối loạn thị giác và động kinh, vì vậy ông cho rằng rối loạn này có thể xuất phát từ giai đoạn sớm của sự phát triển não bộ trong thời kỳ thai kỳ.

Dù Freund đã đưa ra nhiều quan sát và phân tích sâu sắc, vẫn còn nhiều bác sĩ, gia đình và nhà nghiên cứu tin rằng thiếu oxy não là nguyên nhân chính của bại não. Tuy nhiên, vào thập niên 1980, nhờ các nghiên cứu quy mô lớn và phương pháp hiện đại, các nhà khoa học xác định rằng biến chứng từ sinh khó chỉ chiếm khoảng 10% tổng số các trường hợp bại não. Phần lớn các trường hợp bại não vẫn chưa có nguyên nhân rõ ràng và nghiên cứu vẫn đang tiếp tục.

Nguyên nhân gây bại não

Khoảng 70% trường hợp bại não có thể do các bất thường xảy ra trước sinh, ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của não bộ. Theo báo cáo năm 2003 từ Hội Sản và Phụ khoa Hoa Kỳ (American College of Obstetricians and Gynecologists - ACOG) và Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ (American Academy of Pediatrics – AAP), thiếu oxy trong quá trình sinh chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ trong các trường hợp bại não. Dù nhiều trường hợp vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể, các nguyên nhân đã biết của bại não bao gồm:

• Nhiễm trùng trong thai kỳ

Các nhiễm trùng trong thai kỳ như rubella (sởi Đức), cytomegalovirus và toxoplasmosis có thể gây tổn thương não của bào thai, dẫn đến bại não sau này. Các nhiễm trùng khác như nhiễm trùng ối và nhiễm trùng hệ tiết niệu – sinh dục của mẹ cũng có thể dẫn đến sinh non, một yếu tố nguy cơ khác của bại não.

• Thiếu oxy não bào thai

Khi chức năng của nhau thai bị suy giảm (suy nhau thai), bị tách ra khỏi thành tử cung trước sinh (nhau bong non), hoặc do chảy máu do lệch vị trí (nhau tiền đạo), lượng oxy cung cấp cho thai nhi có thể bị giảm sút.

• Sinh non

Sinh non xảy ra khi trẻ được sinh ra trước 37 tuần thai tính từ ngày đầu kỳ kinh cuối cùng trước khi mang thai. Những trẻ sinh trước 32 tuần, đặc biệt là trước 28 tuần, có nguy cơ cao bị bại não. Một nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ sinh non với cân nặng lúc sinh dưới 1500 gram có nguy cơ bại não cao gấp 30 lần so với trẻ sinh đủ tháng (từ 37 đến 42 tuần thai). Nguyên nhân là trẻ sinh non dễ bị xuất huyết não, gây tổn thương các mô não nhạy cảm đang phát triển hoặc dẫn đến tình trạng nhuyễn hóa chất trắng quanh não thất.

• Ngạt trong quá trình chuyển dạ và sinh nở

Trước đây, người ta thường cho rằng ngạt (thiếu oxy) trong quá trình chuyển dạ và sinh nở là nguyên nhân chính gây ra phần lớn các trường hợp bại não. Tuy nhiên, nghiên cứu từ Hội Sản và Phụ khoa Hoa Kỳ và Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ cho thấy ngạt chỉ chiếm khoảng 10% trong tổng số các trường hợp bại não.

• Các bệnh về máu

Sự bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai nhi có thể gây vàng da nghiêm trọng và tổn thương não dẫn đến bại não. Hiện tượng này phổ biến ở người da trắng nhưng rất hiếm gặp ở Việt Nam vì tỷ lệ mang Rh (-) cực thấp. Tuy nhiên, ở Việt Nam có thể gặp bất đồng nhóm máu ABO giữa mẹ và thai nhi. Một bệnh nghiêm trọng khác dù có biện pháp phòng ngừa đơn giản là xuất huyết não do thiếu Vitamin K ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi, cũng dẫn đến bại não. Các rối loạn chức năng đông máu khác cũng có thể là nguyên nhân của bại não do làm tăng nguy cơ chảy máu trong não.

• Vàng da nhân

Vàng da ở trẻ sơ sinh xảy ra khi có sự tích tụ của sắc tố bilirubin trong máu do sự phá hủy hồng cầu quá nhanh và chức năng gan chưa hoàn thiện, đặc biệt ở trẻ sinh non. Trong trường hợp nghiêm trọng, sắc tố này có thể vượt qua hàng rào mạch máu – não, lắng đọng chủ yếu ở các nhân nền của não (do đó gọi là vàng da nhân), gây tổn thương các cấu trúc này và dẫn đến bại não kèm theo múa vờn.

• Các dị tật bẩm sinh khác

Những trẻ em mắc các dị tật bẩm sinh về cấu trúc hệ thần kinh hoặc những bệnh di truyền khác cũng có nguy cơ cao mắc bại não.

• Bại não do mắc phải

Trẻ em gặp phải các tình trạng gây tổn thương thần kinh trong hai năm đầu đời, chẳng hạn như viêm màng não mủ, viêm não, chấn thương sọ não, có thể phát triển bại não.

Tỷ lệ mắc bệnh

Bại não thường khó được phát hiện trước tuổi 2. Tỷ lệ mắc bại não ở trẻ trên 3 tuổi khoảng 2-3 trường hợp trên 1000 trẻ, đây là tỷ lệ tương đối cao cho một bệnh mãn tính như vậy. Ngay cả tại Mỹ, số lượng bệnh nhân bại não cũng lên đến hơn nửa triệu.

Các thể bại não

Bại não có thể được phân loại thành ba thể lâm sàng chính. Tuy nhiên, một trẻ có thể mắc nhiều thể bệnh khác nhau đồng thời.

• Bại não thể liệt cứng (spastic cerebral palsy): Chiếm khoảng 70-80% số bệnh nhân bại não. Trẻ mắc thể này thường có các cơ bị co cứng, tăng trương lực cơ. Tình trạng này làm cho việc di chuyển trở nên rất khó khăn, trẻ gặp khó khăn trong việc cầm nắm, bò hoặc đi. Thể này được chia thành ba nhóm nhỏ. Nhóm liệt cứng hai chi dưới (spastic diplegia) có sự co cứng rõ rệt ở hai chi dưới, chân trẻ thường bị kéo vào trong, gây dáng đi bắt chéo chân. Nhóm liệt cứng nửa người (spastic hemiplegia) ảnh hưởng đến một bên cơ thể, thường chi trên bị ảnh hưởng nặng hơn. Nhóm liệt cứng tứ chi (spastic quadriplegia) ảnh hưởng đến cả bốn chi và cơ trục thân, có thể cả cơ mặt cũng bị ảnh hưởng, dẫn đến tàn phế nghiêm trọng.
• Bại não thể múa vờn hay loạn động (athetoid hay dyskinetic cerebral palsy): Chiếm khoảng 10-20% số bệnh nhân bại não. Thể này đặc trưng bởi sự thay đổi thất thường của trương lực cơ, có thể tăng hoặc giảm. Trẻ thường có các động tác không kiểm soát được, nhịp điệu chậm và biên độ rộng. Trẻ không nhận thức được các động tác này và khó duy trì tư thế ngồi hoặc dáng đi bình thường. Các cơ mặt và lưỡi cũng bị ảnh hưởng, khiến trẻ khó bú, nuốt hoặc nói.
• Bại não thể thất điều (ataxic cerebral palsy): Chiếm khoảng 5-10% số bệnh nhân bại não. Thể này ảnh hưởng chủ yếu đến khả năng giữ thăng bằng và phối hợp động tác. Trẻ có thể đi lảo đảo, vùng thắt lưng đong đưa, và gặp khó khăn trong việc thực hiện các động tác đòi hỏi sự nhịp nhàng hoặc chính xác như viết.

Chẩn đoán

• Ngữ cảnh phát hiện

Nếu mẹ mắc các bệnh như cúm hay sởi Đức trong thai kỳ, đặc biệt là trong những tháng đầu, hoặc sử dụng thuốc có nguy cơ gây quái thai hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển của ống thần kinh, cần theo dõi đặc biệt. Trẻ sinh non hoặc bị ngạt trong khi sinh cũng có nguy cơ cao. Cha mẹ nên theo dõi sự phát triển của trẻ qua các cột mốc như lật, ngồi, bò, đi, và nếu phát hiện bất thường, nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa nhi.

• Khám lâm sàng

Mặc dù nguyên nhân gây bại não liên quan đến các sự kiện trong thai kỳ và hai năm đầu đời, việc đánh giá và chẩn đoán bại não trước hai tuổi là rất khó khăn. Khám trương lực cơ và cơ lực đòi hỏi sự chuyên môn sâu về thần kinh nhi khoa. Trương lực cơ có thể thay đổi, tăng hoặc giảm. Các phản xạ nguyên thủy thường biến mất sau 6 tháng, nhưng ở trẻ bại não, chúng có thể kéo dài lâu hơn. Trẻ dưới 12 tháng thường chưa rõ ràng về thuận tay, nhưng trẻ bại não (nhất là thể liệt cứng nửa người) có thể xuất hiện xu hướng thuận tay sớm do bên liệt khó vận động, trẻ phải dùng tay lành. Đánh giá sự phát triển tâm thần vận động thường dựa vào các tiêu chuẩn như Amiel-Tison hoặc thang đo Denver.

• Xét nghiệm hỗ trợ

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm não qua thóp, chụp cắt lớp vi tính (CT) và đặc biệt là chụp cộng hưởng từ (MRI) cung cấp thông tin quan trọng về tổn thương não. Các xét nghiệm hóa sinh hoặc di truyền sẽ được chỉ định dựa trên hướng chẩn đoán lâm sàng. Đo điện não đồ (EEG) cũng là một xét nghiệm cơ bản không thể thiếu để chẩn đoán bại não và các bệnh lý hệ thần kinh trung ương khác.

Điều trị

Điều trị bại não đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên gia và sự hợp tác từ gia đình để xây dựng kế hoạch điều trị cá nhân hóa. Mục tiêu của điều trị là giúp trẻ đạt được khả năng trí tuệ và vận động tốt nhất có thể, tuy không thể phục hồi hoàn toàn các khả năng đã mất. Các chuyên khoa liên quan bao gồm nhi khoa, phục hồi chức năng, phẫu thuật chỉnh hình, mắt, tâm thần, chỉnh âm và dạy nghề. Nếu điều trị được bắt đầu sớm và có sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên gia và gia đình, kết quả có thể rất tích cực.

• Trẻ thường được bắt đầu điều trị bằng vật lý trị liệu ngay sau khi được chẩn đoán, nhằm cải thiện kỹ năng vận động như ngồi, đi, tăng cường cơ lực và ngăn ngừa co rút cơ. Đôi khi, trẻ cần sử dụng nẹp, máng hoặc bó bột để ngăn ngừa co rút cơ và cải thiện chức năng tay chân. Nếu tình trạng co rút cơ nghiêm trọng, phẫu thuật chỉnh hình có thể được thực hiện để kéo dài cơ bị co rút.
• Các thuốc có thể được sử dụng để giảm co cứng cơ và các cử động bất thường. Tuy nhiên, thuốc uống hiện tại không có tác dụng đáng kể. Tiêm Botox (botulinum toxin) vào cơ co rút có thể giúp cải thiện triệu chứng trong vài tháng. Baclofen, một loại thuốc chống co cơ khác, cũng có hiệu quả với các trường hợp liệt cứng mức độ vừa đến nặng, và có thể được bơm liên tục qua một thiết bị cấy dưới da.
• Đối với trẻ có tình trạng co cứng nặng ở hai chi dưới, phẫu thuật cắt bỏ chọn lọc một số nhánh thần kinh ở lưng có thể giảm tình trạng co cứng và cải thiện khả năng vận động như ngồi, đứng và đi. Phẫu thuật này thường được thực hiện khi trẻ từ 2 đến 7 tuổi.
• Đối với các trường hợp nặng, mục tiêu tập luyện là giúp trẻ thực hiện các thao tác quan trọng trong cuộc sống hàng ngày như ăn uống, mặc đồ và vệ sinh cá nhân. Đối với các trường hợp nhẹ hơn, mục tiêu có thể bao gồm giao tiếp, vui chơi và học tập.
• Vai trò của bố mẹ hoặc người chăm sóc là rất quan trọng để điều trị thành công. Nếu những người này có niềm tin, quyết tâm và kiến thức cơ bản cũng như kỹ năng thực hành, trẻ có khả năng đạt được tiến bộ lớn, giảm sự phụ thuộc vào người khác và có cuộc sống gần gũi với bình thường.

Phòng ngừa

Hiện tại, y học vẫn chưa hoàn toàn nắm rõ nguyên nhân gây bại não, do đó việc phòng ngừa vẫn chưa đạt được hiệu quả tối ưu.

• Cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe cho phụ nữ trong độ tuổi sinh sản và phụ nữ mang thai để giảm thiểu các biến chứng thai kỳ. Phân tuyến điều trị sản khoa hợp lý để hạn chế các vấn đề như ngạt, chấn thương trong sinh đẻ. Đảm bảo có trung tâm chăm sóc sơ sinh phù hợp.
• Tiêm phòng các bệnh như viêm màng não mủ và viêm não.
• Đẩy mạnh phòng chống tai nạn giao thông và các tai nạn khác như ngạt nước.
• Phòng ngừa thứ phát bao gồm việc phát hiện sớm và điều trị bại não ở trẻ để giảm thiểu tật nguyền.
• Cerebral Palsy