Trí Tuệ Nhân Tạo Có Thể Nhắm Đến Tự Kỷ Trước Khi Nó Xuất Hiện—Nhưng Đó Không Phải Là Phương Thuốc Toàn Diện

Trí Tuệ Nhân Tạo đang ngày càng chiếm ưu thế trong lĩnh vực y học—từ các bác sĩ mắt Trí Tuệ Nhân Tạo đến các bác sĩ trò chuyện dùng chatbot. Khi cơ sở dữ liệu y tế ngày càng phình to và phức tạp, các nhà nghiên cứu đang dạy máy tính lọc và nhận diện mô hình, gợi ý tương lai mà các thuật toán học máy sẽ tự chẩn đoán bệnh.

Đôi khi, các thuật toán phát hiện ra những dấu hiệu sớm của bệnh mà con người thậm chí còn không biết phải tìm kiếm ở đâu. Tuần trước, các nhà nghiên cứu tại Đại học Bắc Carolina và Đại học Washington báo cáo về một Trí Tuệ Nhân Tạo có thể nhận diện trẻ sơ sinh mắc tự kỷ trước khi chúng thể hiện triệu chứng hành vi. Đó là một cơ hội hứng thú: Việc phát hiện sớm giúp nghiên cứu não học tự kỷ một bước nhảy vọt, khi các nhà nghiên cứu cố gắng hiểu rõ điều gì sai lầm trong quá trình phát triển. Nhưng bây giờ, các bác sĩ lâm sàng và nhà nghiên cứu phải xem xét họ sẽ làm gì với thông tin đó—đó chỉ là một công cụ nghiên cứu, hay họ sẽ một ngày nào đó bắt đầu chẩn đoán và điều trị tự kỷ trước khi triệu chứng bắt đầu? Đặc biệt khi nói đến trẻ sơ sinh, không dễ để giao phó chăm sóc y tế cho một dự đoán do máy tính tạo ra.

Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu quét cấu trúc não của 59 trẻ sơ sinh 6 tháng tuổi có anh chị em lớn đã được chẩn đoán tự kỷ. Đến khi 2 tuổi, 11 trong số đó đã nhận được chẩn đoán tự kỷ. Bằng cách huấn luyện một thuật toán học máy dựa trên hành vi và dữ liệu MRI trước đó, các nhà khoa học xây dựng một mô hình dự đoán 9 trong số 11 trường hợp tự kỷ đó, không có kết quả dương giả. Trí Tuệ Nhân Tạo dự đoán tự kỷ khoảng một năm trước tuổi sớm nhất—khoảng 14 tháng—mà các bác sĩ chẩn đoán dựa trên hành vi.

Trước hết, mô hình này có thể giúp các nhà nghiên cứu hiểu cách rối loạn phát triển và tìm ra các can thiệp sớm cho tự kỷ. Hiện tại, các nhà nghiên cứu theo dõi sự phát triển tự kỷ tập trung vào các em nhỏ là em trai/em gái của người mắc tự kỷ; họ có 1 trong 5 cơ hội mắc tự kỷ, so với khoảng 1 trong 100 đối với dân số tổng quát. Nhờ học máy, các nhà nghiên cứu có thể quét xét những em nhỏ là em trai/em gái có rủi ro cao nhất, tăng thêm sức mạnh thống kê.

Vấn đề bắt đầu khi bạn cố gắng áp dụng những dự đoán đó vào điều trị, không chỉ là nghiên cứu. Khi một máy có thể phát hiện tự kỷ sớm hơn bác sĩ, một loạt vấn đề thực tế và đạo đức mới nảy sinh.

Để một công cụ dự đoán trở nên hữu ích cho các bậc phụ huynh và bệnh nhân, nó phải chính xác và tương đối phổ quát. Nhưng điều đó chưa chắc đã đúng với mô hình mới này, các nhà sáng tạo của nó thừa nhận. Nó sẽ dự đoán một cách lựa chọn một số loại tự kỷ: những trường hợp có thể được chẩn đoán vào tuổi 2 (một số trẻ không thể được chẩn đoán tích cực cho đến sau này hơn), và các loại tự kỷ thường di truyền trong gia đình. Để một mô hình dự đoán hữu ích cho dân số tổng quát, các nhà nghiên cứu sẽ cần huấn luyện thuật toán của mình trên một nhóm lớn hơn nhiều lần. Họ cũng có thể cải thiện độ chính xác bằng cách áp dụng thêm các thuật toán dự đoán mới nổi - dựa trên gen, chuyển động mắt và thậm chí là tiếng kêu của trẻ sơ sinh.

Ngoài ra, nó cũng cần phải dễ tiếp cận với đúng đối tượng. “Rõ ràng chúng tôi không nghĩ rằng mọi đứa trẻ trong dân số có thể được quét vào 6 tháng tuổi,” Joseph Piven, tác giả chính của nghiên cứu tại UNC nói - MRI chỉ quá đắt đỏ và tốn thời gian. Nhưng các xét nghiệm gen và hồ sơ gia đình có thể giúp các bác sĩ nhi khoa xác định được trẻ sơ sinh có rủi ro cao và đề xuất quét cho họ.

Nếu bạn tìm ra sự chính xác và phân phối, sau đó bạn cần cung cấp điều trị hiệu quả cho những định danh giai đoạn sớm đó. “Tôi nghĩ chúng ta thực sự cần phải nghĩ về các phương pháp tính toán tiên tiến để phát hiện tự kỷ - và chúng ta sẽ làm gì sau khi phát hiện,” Zachary Warren, một nhà tâm lý lâm sàng tại Đại học Vanderbilt đánh giá các liệu pháp tự kỷ cho Cơ quan Nghiên cứu và Chất lượng Chăm sóc Sức khỏe. Điều đó không có nghĩa là chẩn đoán - ít nhất là không cho đến khi Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần định nghĩa tự kỷ dựa trên điều gì khác ngoài các chỉ báo hành vi của nó. Tom Insel đã dành 13 năm tại Viện Y tế Tâm thần Quốc gia cố gắng phát triển chính xác khung cơ bản định lượng cho tâm thần học - dựa trên gen, dữ liệu hành vi và gợi ý về cơ thể - và theo tài khoản của riêng ông, đã thất bại.

Vậy thông tin mới này gây khó khăn khi sử dụng: Làm thế nào các bác sĩ có thể tạo ra một can thiệp cho một em bé có thể phát triển tự kỷ? Tất cả các nhà nghiên cứu được phỏng vấn cho câu chuyện này đều đồng ý rằng việc phát hiện và can thiệp sớm cho tự kỷ là tốt hơn. Nhưng liệu pháp tự kỷ hiện tại cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ tập trung vào các khuyết điểm hành vi cụ thể của họ - dạy trẻ giao tiếp nhu cầu, chơi đùa với đồ chơi và tương tác tích cực với người chăm sóc. Làm thế nào bạn thiết kế một liệu pháp khi bạn không biết những khuyết điểm cụ thể đó sẽ là gì?

“Chúng ta biết rằng triệu chứng của một đứa trẻ khác hoàn toàn so với triệu chứng của đứa trẻ khác, vì vậy chúng ta phải cẩn thận với bất kỳ phương pháp điều trị tổng quát nào sẽ được áp dụng mà không biết rõ về khó khăn cụ thể của từng cá nhân,” nói Somer Bishop, một nhà tâm lý lâm sàng tại Đại học California, San Francisco. Bất kỳ điều trị trước triệu chứng nào cũng phải hiệu quả với phần lớn - khả năng giới hạn các can thiệp đến các liệu pháp hành vi có thể giúp đỡ trẻ không phụ thuộc vào sự đa dạng thần kinh của họ.

Đây là nơi phát hiện thuật toán có thể hữu ích gấp đôi. Mục tiêu tiếp theo của nhóm UNC là dự đoán triệu chứng tự kỷ cụ thể, liên kết quét não với các khó khăn ngôn ngữ tương lai, nhạy cảm với giác quan, khó khăn xã hội hoặc hành vi lặp đi lặp lại. “Mô hình của chúng tôi có khả năng linh hoạt để nắm bắt mẫu phức tạp này trong não tạo nền tảng cho hành vi,” nói Robert Emerson, tác giả chính. Và nếu bạn có thể dự đoán các triệu chứng, bạn có thể tiến gần hơn đến việc xác định các con đường bệnh tật được nhắm mục tiêu - và các liệu pháp phòng ngừa có mục tiêu, liệu có là liệu pháp hành vi hoặc dược phẩm.

Nhưng điều đó không có vẻ sẽ xảy ra sớm. "Đôi khi khoa học phát hiện tự kỷ vượt xa khoa học can thiệp," nói Warren. Điều này khiến những người chăm sóc nghĩ rằng con của họ có thể có nguy cơ cao về tự kỷ bối rối.

Sau khi nghiên cứu này được công bố, Piven nói rằng nhiều bậc cha mẹ có con tự kỷ liên hệ với ông yêu cầu quét não cho các em nhỏ hơn. “Thiếu thông tin cụ thể này, những gì cha mẹ nghe từ bác sĩ trẻ em của họ là ‘Chúng ta hãy chờ xem đã.’ Cha mẹ đúng là lo lắng,” ông nói. Nhưng với quét não dự đoán trong tay, can thiệp sớm thí nghiệm cho trẻ không có triệu chứng có thể là nguồn căng thẳng. “Điều đó sẽ làm gì với cha mẹ về sức khỏe tâm thần, khả năng chăm sóc cho con cái khác, vợ chồng, và vấn đề gia đình và công việc của họ?” Bishop hỏi. “Đó là lúc tôi lo lắng về việc mọi người hoảng loạn và chạy đến tìm kiếm can thiệp cực kỳ tập trung.”

Đối với Bishop, một lối đi hứa hẹn là khuyến khích cha mẹ tập trung vào các chiến lược có thể giúp bất kỳ đứa trẻ nào, bất kể liệu họ có phát triển tự kỷ hay không. “Có những điều bạn có thể làm trong ngữ cảnh của cuộc sống hàng ngày, vào lúc tắm và khi thay tã và cho bé ăn, để khuyến khích con bạn giao tiếp với bạn và chơi một cách thích hợp,” cô nói. Như với học máy, không có hại gì trong việc có thêm dữ liệu huấn luyện cho trẻ sơ sinh để họ hiểu về thế giới, bất kể khó khăn của họ.