Buzz
Dị tật bẩm sinh, còn được biết đến là rối loạn bẩm sinh, có thể gây ra sự suy yếu về thể chất, sự phát triển hoặc trí tuệ ở trẻ sơ sinh. Thường thì những dị tật này xuất hiện ngay từ khi mới sinh và đòi hỏi sự can thiệp y tế để đảm bảo chất lượng cuộc sống của trẻ.
Có nhiều thống kê chỉ ra rằng ở Mỹ, mỗi 4 phút rưỡi lại có một em bé sinh ra mắc phải dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh có thể dẫn đến sự khác biệt về cấu trúc và có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe từ nhẹ đến nặng, đòi hỏi can thiệp phẫu thuật. Mytour sẽ cung cấp cho các bạn những thông tin cần thiết để hiểu rõ hơn về tình trạng dị tật ở trẻ sơ sinh.
Các loại dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh có thể chia thành hai loại: dị tật bẩm sinh về cấu trúc và dị tật về chức năng phát triển.
Dị tật bẩm sinh về cấu trúc
Nếu một em bé sinh ra với một phần cơ thể bị thiếu hoặc biến dạng, đó được coi là dị tật bẩm sinh về cấu trúc. Các vấn đề bẩm sinh này có thể bao gồm:
- Dị tật tim (phổ biến nhất)
- Hở hàm ếch
- Sứt môi
- Dị tật ống thần kinh, như tật nứt đốt sống
- Bất thường về chân tay, như bàn chân khoèo
- Trật khớp háng bẩm sinh
Trẻ em có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh. Ảnh: canva
Dị tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển
Dị tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển là các biến đổi trong các chức năng, bộ phận hoặc bất kỳ hệ thống nào của cơ thể. Dị tật này có thể bao gồm:
- Dị tật bẩm sinh về trao đổi chất, còn được gọi là các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất, gây ra bởi các vấn đề về hóa chất trong cơ thể. Các đột biến gen đơn di truyền gây ra hầu hết các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này.
- Các vấn đề về giác quan như điếc hoặc mù.
- Các rối loạn thoái hóa như chứng loạn dưỡng cơ và loạn dưỡng tuyến phụ, gây suy thoái dần các bộ phận hoặc hệ thống của cơ thể.
- Các vấn đề về hệ thần kinh hoặc não như khuyết tật về trí tuệ hoặc phát triển, các vấn đề về ngôn ngữ và lời nói và các vấn đề về hành vi.
Dị tật bẩm sinh về trao đổi chất có thể cản trở các phản ứng hóa học của cơ thể, chẳng hạn như phá vỡ thức ăn trong đường tiêu hóa để lấy năng lượng. Khi thiếu chất hóa học để hoàn thiện các chức năng cơ thể, trẻ sơ sinh có thể bị biến chứng do tích tụ hoặc thiếu chất.
Dưới đây là những dị tật bẩm sinh về chuyển hóa thường gặp:
- Bệnh Tay-Sachs – một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến não và tủy
- Phenylceton niệu
- Rối loạn lưu trữ Lysosome
- Bệnh dự trữ glycogen
- Bệnh xi-rô niệu
- Bệnh nước tiểu sẫm màu
- Rối loạn chuỗi hô hấp ty thể
Dị tật bẩm sinh về cấu trúc và chuyển hóa có thể ảnh hưởng đến các chức năng cơ thể bình thường ở trẻ sơ sinh. Để có thể điều trị thuận lợi nhất thì cần sự chẩn đoán và điều trị của bác sĩ chuyên khoa.
Nguyên nhân của dị tật bẩm sinh
Nguyên nhân chính xác của dị tật bẩm sinh ở nhiều trường hợp vẫn không được xác định. Bởi có thể là do yếu tố môi trường, di truyền hoặc cả hai gây nên dị tật ở trẻ. Việc mẹ tiếp xúc với các yếu tố môi trường như chất độc, nhiễm virus và các bệnh nhiễm trùng khác trong thời kỳ mang thai có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh.
Nguyên nhân dị tật bẩm sinh có thể do bên ngoài hoặc di truyền. Ảnh: canva
Các nguyên nhân có thể bao gồm:
- Nhiễm trùng Toxoplasma: nhiễm ký sinh trùng do ăn thịt bị nhiễm độc chưa nấu chín.
- Bệnh thủy đậu (varicella)
- Ban đào
- Sử dụng rượu (điều này có thể dẫn đến hội chứng nghiện rượu ở thai nhi )
- Một số loại thuốc
- Hóa chất độc hại
Các yếu tố di truyền như tổn thương nhiễm sắc thể hoặc quá ít/ quá nhiều nhiễm sắc thể cũng là những nguyên nhân di truyền phổ biến gây ra dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Cụ thể, nguyên nhân di truyền có thể là:
- Hội chứng Down
- Achondroplasia (chứng lùn)
- hội chứng Marfan
- Bệnh máu khó đông
- Mù màu
Những phụ nữ không tiêm phòng có nguy cơ cao bị nhiễm virus khi mang thai. Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ và sử dụng thuốc theo chỉ định để đảm bảo an toàn. Ngoài ra, bạn cũng nên thăm bác sĩ tư vấn trước khi mang thai và tiêm phòng các chất cần thiết.
Bài viết liên quan: Tác động của trầm cảm mẹ trước và sau khi mang thai đối với sự phát triển của thai nhi?
Chẩn đoán khuyết tật bẩm sinh
Các xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh trước khi em bé ra đời. Điều này cũng giúp xác định các tình trạng hoặc nhiễm trùng ở mẹ có thể gây nguy hiểm cho thai nhi.
Các xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh. Ảnh: canva
Một số dị tật bẩm sinh cấu trúc thường dễ nhận biết sau khi sinh. Các bất thường về cấu trúc, như dị tật tim, thường được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng và siêu âm tim. Các triệu chứng, xét nghiệm máu và các phân tích khác có thể giúp phát hiện các lỗi bẩm sinh về chuyển hóa ở trẻ sơ sinh.
Sàng lọc dị tật sớm ở trẻ sơ sinh bao gồm các xét nghiệm để phát hiện bất thường về chuyển hóa và di truyền phổ biến. Việc phát hiện và điều trị sớm có thể giúp ngăn chặn các biến chứng ở trẻ sơ sinh.
Điều trị dị tật bẩm sinh
Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh, phương pháp điều trị sẽ được lựa chọn tương ứng. Một số trẻ sơ sinh có thể không cần can thiệp nào mà vẫn phát triển, không bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh. Ngược lại, một số trường hợp như dị tật tim hoặc hở hàm ếch có thể cần thiết bị hỗ trợ hoặc phẫu thuật để đảm bảo phát triển bình thường.
Các vấn đề bẩm sinh về chuyển hóa cần được điều trị hoặc ngăn ngừa sớm vì sự tích tụ hoặc thiếu chất có thể gây ra tổn thương cơ quan. Phương pháp gen và phương pháp thay thế enzyme sẽ có ích cho một số trẻ sơ sinh. Đối với các rối loạn chuyển hóa khác, việc điều chỉnh chế độ ăn của trẻ có thể hữu ích.
Bác sĩ chuyên khoa nhi sẽ đề xuất kế hoạch điều trị dài hạn dựa trên mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh và tình trạng sức khỏe của em bé.
Bài viết liên quan: Mẹ khỏe mạnh, bé phát triển: Những điều thai phụ nên làm để có một thai kỳ tốt đẹp!
Phòng ngừa dị tật bẩm sinh
Nhiều dị tật bẩm sinh do yếu tố di truyền không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, việc chăm sóc trước khi sinh đúng cách có thể giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh do yếu tố môi trường. Phụ nữ mang thai nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa sau để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh cho trẻ:
- Chăm sóc trước khi sinh đều đặn và sớm nhất có thể
- Tiêm phòng trước và trong khi mang thai
- Điều trị các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) và các bệnh nhiễm trùng khác cũng như chữa trị bệnh trước khi thụ thai hoặc ngay sau khi chẩn đoán
- Dùng axit folic và các chất bổ sung khác theo hướng dẫn hàng ngày
- Thực hiện chế độ ăn lành mạnh và vận động thể chất đều đặn dưới sự hướng dẫn của bác sĩ
- Tránh sử dụng thuốc không được kê đơn không có sự chỉ định của bác sĩ
- Cân nhắc tư vấn di truyền nếu có tiền sử gia đình về dị tật bẩm sinh
- Ngừng hút thuốc lá và tránh tiếp xúc trực tiếp với khói thuốc
- Tránh rượu và mọi chất kích thích khác
- Kiểm soát các bệnh có thể phòng ngừa như tiểu đường hoặc tăng huyết áp
- Nghỉ ngơi đủ và tránh căng thẳng
Bạn hoàn toàn có thể phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ. Ảnh: canva
Kết luận
Người mẹ mang thai nên chăm sóc sớm vì hầu hết các dị tật thường xảy ra trong ba tháng đầu tiên của thai kỳ. Tuy nhiên, cần thực hiện các biện pháp phòng ngừa suốt thai kỳ vì dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Hy vọng thông tin trên đã giúp các mẹ hiểu rõ hơn về dị tật bẩm sinh ở trẻ và biết cách phòng tránh.
Thu Phương biên soạn từ momjunction
