Vấn đề về sự thay đổi chuyển hóa ở trẻ sơ sinh: Ý nghĩa và nguyên nhân

1. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?

Đầu tiên, cần hiểu rõ về quá trình chuyển hóa trong cơ thể. Khi ăn uống, cơ thể sẽ nạp vào 3 nhóm chất chính là lipid, protein và carbohydrate. Những chất này cơ thể không thể sử dụng ngay lập tức mà cần được chuyển hóa thành dạng năng lượng sử dụng được, quá trình này gọi là quá trình chuyển hóa.

Trẻ sơ sinh mắc phải rối loạn chuyển hóa có tỉ lệ tử vong cao

Để thực hiện quá trình chuyển hóa, ngoài năng lượng cần có sự hỗ trợ của nhiều loại hormone, enzyme, protein vận chuyển, receptor và các yếu tố đồng vận. Sự hình thành và điều chỉnh các yếu tố này được quyết định bởi gen di truyền.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một căn bệnh hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, có tỉ lệ tử vong cao. Nguyên nhân xuất phát từ sự thiếu hụt một số loại protein vận chuyển, enzyme, receptor hoặc các yếu tố trong quá trình chuyển hóa acid béo, acid amin và aicd hữu cơ. Sự thiếu hụt này gây ra chuỗi các biến đổi trong cơ thể không thể hoạt động bình thường.

Kết quả là sự hình thành các sản phẩm không bình thường, tự gây ra ngộ độc cho các tế bào cơ thể. Mỗi thiếu hụt sẽ ảnh hưởng đến một hoặc vài cơ quan khác nhau, nhưng chung quy lại đều gây ra tổn thương nhanh chóng, khó kiểm soát và các biến chứng nghiêm trọng.

Triệu chứng rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt yếu tố quan trọng trong quá trình chuyển hóa

2. Các loại rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Có 3 dạng rối loạn chuyển hóa chính mà trẻ sơ sinh có thể gặp phải do ảnh hưởng của chu trình chuyển hóa chất, cụ thể:

• Rối loạn chuyển hóa đường.

• Rối loạn chuyển hóa chất béo.

• Rối loạn chuyển hóa acid amin (hoặc đạm).

Bất kỳ rối loạn chuyển hóa nào mà trẻ sơ sinh phải đối mặt cũng rất nguy hiểm, đặc biệt khi sức khỏe và các cơ quan của trẻ chưa ổn định. Do đó, việc phát hiện và can thiệp sớm càng tốt, giúp bảo vệ chức năng của các cơ quan và giữ tính mạng cho trẻ. Điều trị muộn không chỉ nguy hiểm cho tính mạng của trẻ mà còn có thể gây tổn thương, ảnh hưởng đến sự phát triển sau này của trẻ.

3. Những nguyên nhân chủ yếu gây ra tình trạng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh xảy ra do sự thiếu hụt một hoặc một số thành phần quan trọng tham gia vào quá trình chuyển hóa. Những thành phần này lại chịu sự kiểm soát của gen di truyền, vì vậy các bệnh lý rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh liên quan đến biến đổi trong những gen này.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có liên quan đến yếu tố di truyền

4. Tại sao rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một mối nguy hiểm?

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh thường xuất hiện sớm, thường từ vài ngày sau khi sinh đến dưới 12 tháng tuổi. Các trường hợp biểu hiện muộn thường do thiếu hụt chất không quá quan trọng hoặc cơ thể có thể ứng phó với thiếu hụt đó trong thời gian ngắn. Về triệu chứng bệnh, trẻ có thể có những biểu hiện khác nhau tùy vào dạng rối loạn chuyển hóa cũng như mức độ nặng nhẹ của bệnh.

Nguy hiểm ở đây là triệu chứng rối loạn chuyển hóa diễn biến nhanh chóng, tỉ lệ tử vong cao trên 50% thường xảy ra chỉ vài ngày sau khi sinh. Cả bé trai và bé gái đều có thể mắc bệnh, triệu chứng đa dạng nhưng dễ bị nhầm lẫn với nhiều bệnh lý hoặc vấn đề sức khỏe khác. Vì thế, không ít trường hợp trẻ mắc bệnh nhưng gia đình và bác sĩ không nhận biết đúng, gây ra biến chứng và tử vong.

Do rối loạn chuyển hóa liên quan đến khả năng tiếp nhận chuyển hóa dinh dưỡng, biểu hiện bệnh chỉ xuất hiện khi tiếp nhận chất dinh dưỡng liên quan từ bên ngoài. Các biểu hiện phổ biến của bệnh bao gồm:

• Tình trạng tinh thần lơ đãng, mệt mỏi.

• Bé từ chối bú, nôn mửa.

• Bụng phình to kèm theo dấu hiệu ngưng thở hoặc hô hấp nhanh.

• Nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi và màu sắc bất thường.

• Trẻ có thể bị hôn mê hoặc co giật.

Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường dễ bị nhận nhầm

Nếu rối loạn chuyển hóa này liên quan đến các loại chất hiếm gặp hoặc có hàm lượng thấp trong thực phẩm, các triệu chứng có thể không phát hiện được trong giai đoạn sơ sinh. Biến chứng của bệnh có thể phát triển từ từ, nhưng điều quan trọng nhất là triệu chứng rối loạn chuyển hóa thường rõ ràng nhất khi sử dụng một loại thực phẩm hoặc men chứa nhóm chất nhất định.

Trong trường hợp rối loạn chuyển hóa nặng, ngay cả khi phát hiện và ngừng cung cấp dinh dưỡng trực tiếp, trẻ vẫn có thể tử vong do rối loạn chuyển hóa, khi cơ thể tích tụ độc chất gây hại cho tế bào. Một trong những lí do chính khiến rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh gây tỉ lệ tử vong cao là cha mẹ không nhiều người biết về căn bệnh này, khó khăn trong việc nhận biết và chẩn đoán bệnh.

5. Nhận biết sớm triệu chứng bệnh ở trẻ sơ sinh

Việc hiểu biết thông tin về căn bệnh này sẽ giúp cha mẹ phản ứng nhanh chóng và hiệu quả hơn khi phát hiện dấu hiệu nghi ngờ ở trẻ. Cần đặc biệt chú ý đến những trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh như:

• Thai phụ trải qua nhiều lần tử vong của con sau khi sinh hoặc đã được chẩn đoán mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

• Cha, mẹ hoặc anh chị em trong gia đình có các triệu chứng tương tự và đã từng tử vong không rõ nguyên nhân hoặc được chẩn đoán mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

• Phát hiện bất thường trong quá trình sàng lọc sức khỏe cho trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh.

Nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực, tỷ lệ tử vong do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể được cải thiện dưới 14%. Điều này cũng giúp tránh được các biến chứng về tâm thần và sức khỏe mà rối loạn chuyển hóa gây ra.

Xử lý cấp cứu các vấn đề ngộ độc, sốc cho trẻ là ưu tiên hàng đầu khi phát hiện rối loạn chuyển hóa. Khi nhận biết được rối loạn, cần tránh sử dụng các thực phẩm chứa nhóm chất không thể chuyển hóa. Đối với những chất không thể nạp vào cơ thể qua đường ăn uống, có thể nạp bằng dạng bổ sung đặc biệt.

Trẻ sơ sinh mắc rối loạn chuyển hóa cần được chăm sóc đặc biệt