Buzz
Có nhiều bất ổn về di truyền có thể gây ra sự biến đổi trong nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến sự phát triển của trứng hoặc tinh trùng, dẫn đến tình trạng vô sinh.
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) ước tính rằng vấn đề vô sinh ảnh hưởng đến khoảng 15% cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản trên toàn cầu. Nguyên nhân có thể là do những bệnh lý ẩn, sự mất cân bằng về nội tiết. Một số tình trạng liên quan đến di truyền cũng có thể gây ra vấn đề vô sinh ở cả nam và nữ.
Nữ giới
Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) và lạc nội mạc tử cung là hai vấn đề phổ biến ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của phụ nữ. Nguyên nhân cụ thể chưa được rõ ràng, nhưng cả PCOS và lạc nội mạc tử cung được cho là có yếu tố di truyền. Điều này có nghĩa là nếu có người thân trong gia đình như mẹ, chị gái hoặc dì mắc PCOS hoặc lạc nội mạc tử cung, bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
Một số vấn đề về di truyền xuất phát từ các thay đổi trong DNA, tác động đến một hoặc nhiều gen, gây khó khăn trong việc thụ thai tự nhiên ở phụ nữ. Ví dụ, trẻ em gái mắc hội chứng Turner có một nhiễm sắc thể X bị biến đổi hoặc chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai. Một trong những tác động của tình trạng này là suy buồng trứng nguyên phát (POI), khi buồng trứng ngừng hoạt động trước tuổi 40, trứng không thể phát triển bình thường và không rụng hàng tháng.
Hội chứng Kallmann gây ra sự giảm sản xuất hormone giải phóng gonadotropin (GnRH) trong não, dẫn đến sự trễ dậy thì hoặc không dậy thì.
Những biến đổi cấu trúc trong hệ thống sinh sản của phụ nữ cũng có thể xuất phát từ yếu tố di truyền, gây ra khó khăn trong quá trình thụ thai hoặc duy trì thai kỳ. Một trong số các biến đổi cấu trúc thường gặp gây ra nguy cơ sảy thai là tử cung có vách ngăn. Sự hiện diện của vách ngăn làm giảm không gian cho thai nhi phát triển, tăng nguy cơ sảy thai nhiều lần.
Nam phái mạnh
Phần lớn các rối loạn di truyền có thể làm giảm khả năng sinh sản của nam phái mạnh, trong đó hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây vô sinh. Hội chứng này xảy ra khi nam phái mạnh có một nhiễm sắc thể X thêm vào, làm trở ngại cho quá trình sản xuất tinh trùng.
Hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y cũng ảnh hưởng đến việc sản xuất tinh trùng, gây ra dạng, di chuyển kém, lượng tinh binh thấp, thậm chí không có. Hội chứng Kallmann làm giảm sản xuất GnRH, dẫn đến giảm sản xuất hormone sinh dục nam testosterone, làm yếu việc sản xuất tinh trùng.
Di truyền cũng ảnh hưởng đến cấu trúc của hệ thống sinh sản nam phái mạnh, làm trở ngại cho quá trình sản xuất và vận chuyển tinh trùng, gây vô sinh.
Những người mắc bệnh vô sinh hiếm muộn có thể được bác sĩ chỉ định thực hiện các xét nghiệm để phát hiện các bệnh di truyền có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản hoặc di truyền cho con.
Nếu người bệnh được chẩn đoán vô sinh do mắc một tình trạng di truyền, phương pháp điều trị sẽ được điều chỉnh tùy theo tình trạng cụ thể. Thường thì phẫu thuật có thể giải quyết những biến đổi về cấu trúc trong hệ thống sinh sản như cải thiện khả năng di chuyển của tinh trùng hoặc loại bỏ vách ngăn tử cung.
Nam và nữ giới mắc hội chứng Kallmann có thể được điều trị bằng cân bằng hormone để thúc đẩy quá trình thụ thai.
Trong trường hợp không thể thụ thai tự nhiên, thường được áp dụng các biện pháp hỗ trợ sinh sản như bơm tinh trùng vào tử cung (IUI), thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI). Phôi được tiến hành kiểm tra di truyền trước khi cấy ghép (PGT) nhằm loại bỏ những phôi có bất thường về nhiễm sắc thể, chọn lựa phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung, tăng cơ hội thụ thai thành công.
Anh Ngọc (Theo Healthline)
