Việc chuyển đổi gen - Hệ thống quản lý di truyền của sinh vật

1. Tổng quan thông tin

Chuyển đổi gen (CDG) là một phần chứa gen quy định di truyền của sinh vật đồng thời quy định sự tạo ra protein. Trong di truyền, CDG đóng vai trò then chốt. Cả sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ đều có sự tồn tại của CDG.

Walther Fleming là người đầu tiên trên thế giới đề xuất thuật ngữ Chromatin, hay còn gọi là sợi gen.

Vào năm 1889, dựa trên ý tưởng của sợi nhiễm sắc, Wilhelm von Waldemeyer đã đề xuất thuật ngữ Chromosome - NST như chúng ta biết ngày nay.

Chromatin - bào quan quan trọng nhất của mọi sinh vật về mặt di truyền

Phân loại Chromatin

Dựa vào cấu trúc, Chromatin được phân thành hai loại chính: Chromatin thường và Chromatin giới tính.

• NST thường: trong một tế bào lưỡng bội, các cặp NST luôn đồng dạng.

• NST giới tính: trong quá trình sinh sản hữu tính, đây là yếu tố quyết định giới tính của cá nhân. Khác với NST thường, các thành tố của một cặp NST giới tính có thể khác nhau.

Cấu trúc của NST

• Đối với virut: vật chất di truyền của chúng chỉ là ADN và ARN, không có NST.

• Đối với sinh vật nhân sơ: NST của chúng là một phân tử ADN dạng vòng, gọi là ADN - NST để phân biệt với plasmit cũng là ADN dạng vòng. 

• Đối với sinh vật nhân thực: phức tạp và đa dạng. Tuy nhiên, chúng có những đặc trưng chung và được quan sát rõ nhất vào giữa quá trình nguyên phân. Lúc này, NST co xoắn cực đại. Trong quá trình phân bào, hình thái NST cũng thay đổi.

• Mỗi NST sau quá trình nhân đôi sẽ có 2 cromatit. Trong đó, mỗi sợi có một sợi phân tử ADN. Một nửa phân tử ADN đó là nguyên liệu cũ, một nửa là tổng hợp mới. Hình dạng và kích thước đặc trưng được tạo ra chính nhờ các cromatit này đóng xoắn cực đại. Eo thứ nhất của NST là nơi có 2 cromatit dính nhau. Một vài NST còn có eo thứ hai là chính là nơi tổng hợp ARN. Những ARN này tích tụ tạo thành nhân con và biến mất ở giai đoạn phân bào. Lúc phân bào kết thúc, chúng tái hiện.

• Hình dạng NST khác nhau nhưng chủ yếu có bốn loại: hình hạt, hình móc, hình que, hình chữ V. Đối với sinh vật trải qua giai đoạn ấu trùng, NST có thể khổng lồ. 

Cấu trúc siêu hiển vi của NST

NST được cấu tạo bởi ADN và protein, hai loại chất này được gọi là chất nhiễm sắc. Mỗi đoạn ADN gồm 146 cặp nuclêôtit quấn quanh khối cầu gồm 8 phân tử protein histon tạo nên nucleosome. 

Một protein histon và một đoạn ADN là công cụ để nối các nucleoxom liền kề. Chuỗi này được gọi là chuỗi polinucleoxom, tức sợi cơ bản. Sợi cơ bản có đường kính 11nm.

Khi sợi cơ bản xoắn ba lần:

• Xoắn lần một: tạo ra sợi nhiễm sắc với đường kính 30nm.

• Xoắn lần hai: tạo ra sợi siêu xoắn, đường kính 300nm.

• Xoắn lần ba: tạo thành sợi cromatit, đường kính 700nm.

Chính nhờ sự xoắn cực đại như vậy, NST thu gọn cấu trúc không gian 15.000 - 20.000 lần so với chiều dài phân tử ADN, giúp cho quá trình phân li, tổ hợp cũng như quá trình di chuyển thuận lợi hơn.

Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

2. Chức năng của nhiễm sắc thể

NST có vai trò quan trọng trong di truyền, mỗi loài có một bộ NST đặc trưng nhưng chúng đều có chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.

• Lưu thông tin di truyền: Gen chứa thông tin di truyền đều nằm trên NST và luôn di truyền cùng nhau trên một NST.

• Bảo quản thông tin di truyền: Nhờ cơ chế nhân đôi, phân li, tổ hợp qua quá trình nguyên phân và giảm phân, thông tin di truyền trên NST được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

• Ngoài ra, qua hoạt động cuộn xoắn và tháo xoắn, NST có thể điều hòa hoạt động gen. Hai hoạt động này chỉ diễn ra khi NST tháo xoắn trở thành ADN mạch thẳng.

Vì mang thông tin di truyền, đột biến nhiễm sắc thể có thể gây ra nhiều bệnh liên quan, gây ra dị tật bẩm sinh và ảnh hưởng đến não và các bộ phận khác.

Nhiễm sắc thể đóng vai trò quyết định tính di truyền

3. Các bệnh do đột biến nhiễm sắc thể thường gặp

Ba bệnh lý phổ biến nhất là: hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng siêu nữ. 

Hội chứng Patau

Nguyên nhân của hội chứng Patau vẫn chưa được xác định chính xác, nhưng phần lớn các trường hợp là do sự bất thường trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến sai lệch trong việc sao chép thông tin di truyền. Điều này làm cho NST thứ ba cũng chính là NST thứ 13.

Trẻ bị hội chứng này thường gặp vấn đề về thể chất và trí tuệ, não thường không chia thành hai bán cầu. Khi sinh ra, thường gặp các vấn đề như sứt môi, hở hàm ếch, mắt nhỏ, hai mắt gần nhau hoặc chỉ có một mắt, có thể điếc, và một số trường hợp có vấn đề về da đầu, tay chân biến dạng.

Trẻ mắc hội chứng Patau với khuôn mặt biến dạng

Hội chứng Down

Hội chứng Down không chỉ là vấn đề di truyền phổ biến mà còn gây ra tình trạng mất khả năng học tập. Mặc dù không phải là căn bệnh di truyền nhưng lại là một rối loạn di truyền, được tạo ra khi một NST số 21 được thêm vào trong quá trình phân tách phôi thai. Tuy nhiên, khoảng 5% trường hợp mắc phải do di truyền.

Tương tự như hội chứng Patau, nguyên nhân của hội chứng Down vẫn là một ẩn số. Sự xuất hiện của bệnh chỉ được xác định khi có đột biến về số lượng NST tạo ra thêm một cặp NST số 21. Mặc dù vấn đề gen này không gây ra sự mất cân bằng nghiêm trọng vì NST 21 rất nhỏ, nhưng vẫn có thể sống sót.

Nhận diện những đặc điểm trên gương mặt như mắt xếch, dẹt, khờ khạo, mũi nhỏ, tẹt, tai bất thường và đầu ngắn là điều phổ biến ở trẻ mắc bệnh Down. Chân tay thường ngắn, to, bè, cơ quan sinh dục không phát triển, gây ra vô sinh. Ngoài ra, thường có thiểu năng trí tuệ.

Bệnh Down có thể gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe như bệnh tim mạch, đường ruột, vấn đề thính giác và thị giác, dễ bị cảm lạnh, nhiễm trùng tai, viêm phế quản.

Khả năng mắc bệnh Down của con tăng lên nếu tuổi của mẹ cao. Thống kê cho thấy tỷ lệ mắc bệnh của mẹ trên 40 tuổi là 1:100 và mẹ trên 49 tuổi là 1:10. Nếu bố mẹ từng có tiền sử bệnh NST, tỷ lệ mắc bệnh Down của con cũng tăng lên.

Thường trẻ mắc bệnh Down gặp vấn đề về trí tuệ.

Hội chứng siêu nữ, hay còn được biết đến với tên gọi là hội chứng 3X, là một rối loạn di truyền xảy ra với tỷ lệ khoảng 1:100. Người bình thường có hai NST X, một từ mẹ và một từ bố. Trong khi đó, người mắc hội chứng 3X có tới 3 NST X.

Hội chứng 3X gây ra các vấn đề như chậm phát triển ngôn ngữ và nói, kỹ năng vận động, mất khả năng học tập, thiếu tập trung hoặc tăng động, trầm cảm, và nhiều vấn đề khác.

Hội chứng 3X làm chậm khả năng nói và ngôn ngữ, kỹ năng vận động, mất khả năng học tập, thiếu tập trung hoặc tăng động, trầm cảm, và gây ra nhiều vấn đề khác.

Sắc thể là yếu tố quan trọng nhất trong tế bào. Để tránh đột biến gen, cần phải phòng tránh tác động của bức xạ, phóng xạ, hoá chất,... Hi vọng những thông tin này giúp bạn hiểu rõ hơn về sắc thể và vấn đề di truyền của cả con người và sinh vật nói chung.