Đã đến mùa xuân và lo ngại về quyền riêng tư đang lan tỏa. Giữa những phát hiện gần đây rằng Facebook để cho Cambridge Analytica bắt giữ dữ liệu từ 87 triệu người dùng của mình để sử dụng một cách không đúng để ảnh hưởng đến cuộc bầu cử tổng thống Mỹ, và tin tức rằng các nhà điều tra California đã làm sáng tỏ vụ án lạnh lùng về tên sát nhân Golden State bằng cách chạy dữ liệu di truyền thu thập từ DNA tại hiện trường tội ác thông qua một trang web dạy phả hệ cộng đồng, mọi người đang cảm thấy một chút... lo sợ.
Vì vậy, đúng là một thời điểm kỳ lạ để yêu cầu một triệu người tự nguyện giao lại hàng thập kỷ hồ sơ sức khỏe, cùng với hàng chục ống nghiệm chứa máu và nước tiểu (tất nhiên, chứa DNA). Nhưng đó chính xác là những gì Viện Y tế Quốc gia Mỹ đang làm ngày hôm nay.
Sau hơn ba năm lên kế hoạch và thử nghiệm, tổ chức nghiên cứu liên bang cuối cùng cũng đang triển khai dự án quy mô về sức khỏe chính xác lớn mà Tổng thống Obama công bố lần đầu tiên vào năm 2015. Bây giờ đổi tên thành All of Us, dự án có tham vọng nhằm biên soạn dữ liệu sức khỏe chi tiết từ một mẫu đại diện của một triệu người Mỹ để các nhà khoa học có thể hiểu rõ hơn về cơ chế của các bệnh và tiến triển nhanh chóng hơn đối với các phương pháp điều trị cá nhân hóa. Bắt đầu từ ngày 6 tháng 5, bất kỳ người nào trên 18 tuổi sống tại Hoa Kỳ đều có thể đăng ký tham gia Thí Nghiệm Vĩ đại này và đóng góp dữ liệu của họ cho lợi ích chung.
Cho đến nay, đã có 45.000 người bắt đầu quá trình này. Vào tháng 5 năm 2017, All of Us bắt đầu giai đoạn beta, đưa các trang web tuyển dụng trực tuyến một cách từng bước và đảm bảo hệ thống hoạt động mượt mà. Nó có rất nhiều dữ liệu để đồng bộ—hồ sơ sức khỏe điện tử, cuộc khảo sát về hành vi và môi trường của người tham gia, và cuối cùng là báo cáo gen và thông tin từ các thiết bị tập thể dục đeo được.
Xây dựng cơ sở hạ tầng cần thiết để thu thập nhiều dữ liệu trên một nhóm lớn như vậy đã mất thời gian và một số tiền mặt nghiêm trọng. Chỉ trong năm ngoái, ngân sách của All of Us là 230 triệu đô la. Đối với dự án đầy đủ, sẽ kéo dài mười năm, Quốc hội đã ủy quyền một tỷ 455 triệu đô la khổng lồ. Ngoài 298 trang web đăng ký mà NIH hy vọng sẽ ra mắt vào cuối năm nay (hiện có 120 trang web trực tuyến), số tiền đó sẽ được sử dụng cho một ngân hàng sinh quốc gia, do Mayo Clinic điều hành, nơi mà một ngày nào đó sẽ lưu trữ 35 mẫu máu và nước tiểu từ mỗi người tham gia. Để chuẩn bị cho sự ra mắt quốc gia, Mayo đã tăng kích thước của cơ sở 35.000 feet vuông ở Minnesota và mở rộng một ngân hàng nhỏ ở Florida, như một trang web dự phòng để bảo vệ mẫu khỏi bất kỳ thảm họa tự nhiên địa phương nào.
Những mẫu đó chứa DNA mà các nhà nghiên cứu sẽ trình tự, và lần đầu tiên hiếm hoi cho một dự án nghiên cứu có quy mô này, họ cũng sẽ trả kết quả cho người tham gia. Nhưng không phải điều này sẽ xảy ra ngay lập tức. Việc trình tự đầu tiên sẽ bắt đầu vào cuối năm nay, bắt đầu với một thử nghiệm nhỏ, 20.000 người. Trước khi mọi người khác có thể nhận được cùng một liệu pháp, ai đó phải xây dựng nhiều máy trình tự hơn. “Ở Hoa Kỳ không có đủ công suất để thậm chí bắt đầu làm một triệu người,” Eric Dishman, giám đốc All of Us nói. Ngoài genotyping—kỹ thuật mà các công ty như 23andMe sử dụng để tạo ra báo cáo sức khỏe hạn chế—All of Us cũng sẽ thực hiện trình tự toàn bộ gen, đòi hỏi nhiều thiết bị hơn. “Nó sẽ giống như nói, “Hey, hãy cùng nhau đi chuyến tàu tốc độ cao qua Hoa Kỳ. Hiện tại không có đủ số lượng để làm điều đó.”
Để xử lý kiến trúc kỹ thuật số, Dishman đã xây dựng một nhóm từ Vanderbilt, Broad Institute và Verily—công ty con về khoa học sinh học của Alphabet. Họ đang tạo ra một trung tâm hỗ trợ dữ liệu và nghiên cứu để thu thập, chăm sóc và lưu trữ thông tin của người tham gia trong một môi trường đám mây an toàn. Họ cũng đang xây dựng các công cụ phân tích để giúp nhà nghiên cứu lục soát qua dữ liệu, tìm kiếm các kết nối có thể dẫn đến những khám phá mới.
Bất kỳ ai đều có thể truy cập thông tin từ dự án, nhưng cấp độ truy cập sẽ được phân tầng. Các truy vấn chung về tổng quan về dân số của toàn bộ đội ngũ All of Us—dữ liệu có nguy cơ tái nhận dạng thấp—sẽ mở cho công chúng. Dữ liệu nhạy cảm hơn sẽ được kiểm soát chặt chẽ—một số sẽ có sẵn cho các nhà khoa học công dân hợp tác với tổ chức nghiên cứu, và một số chỉ sẵn có cho những nhà nghiên cứu có đào tạo về nghiên cứu đối tượng nhân văn đã tuyên thệ không khớp dữ liệu sức khỏe đã được ẩn danh với tên, địa chỉ và số an sinh xã hội.
Cổng thông tin nghiên cứu đó sẽ được ra mắt vào đầu năm 2019. Nhà nghiên cứu có thể mong đợi có quyền truy cập vào hầu hết các công cụ tính toán phổ biến đã được sử dụng rộng rãi trong lĩnh vực y sinh học, nhưng họ sẽ không thể tải xuống bất kỳ dữ liệu nào vào hệ thống của mình.
Biện pháp bảo vệ đó sẽ được kết hợp với mã hóa từ đầu đến cuối và chứng chỉ bảo mật để bảo vệ thông tin của mọi người. Những chứng chỉ đó cấm NIH và các tổ chức đối tác của nó chia sẻ bất kỳ dữ liệu nào với cơ quan thực thi pháp luật, hoặc bất kỳ cơ quan chính phủ nào khác ở cấp liên bang, tiểu bang, hoặc địa phương. Một bảo vệ bổ sung cuối cùng: Nếu thông tin đó được thu được một cách bất hợp pháp, thông qua một cuộc tấn công mạng hoặc bất kỳ vi phạm nào khác, nó sẽ không thể được chấp nhận trong tòa án. Quốc hội đã có All of Us trong tâm trí khi họ ký vào những biện pháp bảo vệ đó trong Luật Cứu Chữa Thế Kỷ 21 năm 2016, nhưng những biện pháp bảo vệ tương tự mở rộng ra tất cả các nghiên cứu về sức khỏe nhân loại được tài trợ liên bang.
Sau khi tin tức về Sát thủ Golden State xuất hiện, Dishman đã gửi một lá thư đến các đối tác All of Us có nhiệm vụ tiếp cận đăng ký, nhắc nhở họ về các biện pháp bảo mật mà dự án đang triển khai. Tất nhiên, còn có các cách khác mà dữ liệu sức khỏe cá nhân có thể bị lạm dụng nếu nó được truy cập bởi những bên không đúng đắn. Một danh tính y tế bị đánh cắp có thể được sử dụng để làm giả các yêu cầu bảo hiểm, đánh lừa đoạt Medicare hoặc Medicaid, hoặc có được toa thuốc opioid một cách giả mạo. Trong khi hiện nay không có nhiều thị trường đen cho dữ liệu gen, công nghệ mới có thể tạo ra chúng trong tương lai. Và khác với số thẻ tín dụng, bạn không thể thay đổi DNA của mình.
Nhưng người quản lý cũ của Intel rõ ràng về những rủi ro mà ông đang yêu cầu mọi người phải chấp nhận. “So với hầu hết các nghiên cứu, chúng tôi đang cung cấp cho mọi người nhiều thông tin hơn trong quá trình đồng ý về những gì họ đang đăng ký,” ông nói. “Có thể làm mất hết lòng tin của một số người, nhưng đó là điều đúng đắn. Đó là một trong những cách bạn xây dựng niềm tin. Nếu chúng ta mất lòng tin đó thì chúng ta mất tính khả thi của chương trình.”
Và quan trọng là phải nhìn nhận các lợi ích tiềm năng. Mỗi ngày bạn cung cấp dữ liệu cho Google và Facebook và Apple, và tất cả những gì bạn nhận được chỉ là thêm quảng cáo cố gắng bán cho bạn những thứ bạn không cần. All of Us đang cung cấp một điều bạn thực sự có thể muốn: một tương lai trong đó khi bạn bị bệnh, các phương pháp điều trị sẽ được tùy chỉnh để hoạt động chỉ cho bạn—nhưng nơi mà các hacker và kẻ trộm danh tính không có quyền truy cập vào thông tin vô giá đó chút nào.
Y học chính xác, an toàn tuyệt đối
Mã hóa ADN của bạn để bảo vệ quyền riêng tư gen của bạn
Hoặc chỉ cần giải quyết mọi thứ với blockchain
Và hãy cẩn thận với các thiết bị y tế không an toàn!