Buzz
VinBigData của Tập đoàn Vingroup đã đứng đầu tại Việt Nam trong việc giải trình tự toàn bộ hệ gen của người Việt. Dự án có quy mô 4,5 triệu USD, bắt đầu từ tháng 12/2018.
Vào ngày 16/12/2021, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData (thuộc Vingroup) công bố hoàn thành Dự án 'Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt'. Dự án giải trình tự hơn 1.000 hệ gen và phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền. Nghiên cứu mở ra cơ sở dữ liệu quý giá và thúc đẩy phát triển y học chính xác, hỗ trợ chẩn đoán và điều trị sớm cho người Việt.
Đây là dữ liệu gen toàn diện về người Việt đầu tiên, đáng tin cậy và phản ánh đầy đủ quần thể dân cư về địa lý và giới tính. Dữ liệu cung cấp thông tin về chức năng sinh học và nguy cơ bệnh lý.
Dự án đã được VinBigData khởi động từ tháng 12/2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học, bao gồm các chuyên gia từ VinBigData và các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và quốc tế.
Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học; phân tích hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho người Việt.
Quy trình phân tích dữ liệu gen và chú giải biến thể gen của VinBigData được đánh giá là tiên tiến hàng đầu thế giới. Mẫu được xử lý tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189, Bệnh viện Đa khoa quốc tế Mytour. Dữ liệu được xử lý bằng công nghệ của Google, Illumina và NVIDIA. VinBigData cũng hợp tác với 20 tổ chức nghiên cứu, bệnh viện hàng đầu trong và ngoài nước như Đại học John Hopkins (Mỹ), The GoldenHelix Foundation (Anh Quốc), Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108…
GS.Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học VinBigData (Tập đoàn Vingroup), cho biết: 'Hiện nay, nghiên cứu và thực hành lâm sàng ở Việt Nam phụ thuộc vào dữ liệu di truyền của các quốc gia khác. Điều này ảnh hưởng đến chất lượng của nghiên cứu và chăm sóc sức khỏe ở người Việt. Với cơ sở dữ liệu gen riêng cho người Việt, VinBigData hy vọng sẽ mở ra hướng mới trong y học tại Việt Nam.'
Dự án giải mã gen của Vingroup, với tổng mức đầu tư trên 4,5 triệu USD, được đánh giá là lớn nhất ở Việt Nam cho đến thời điểm này. VinBigData đã tiên phong trong việc giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt.
GS.TS. Tạ Thành Văn, Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội, nhận định về ý nghĩa của nghiên cứu: 'Dữ liệu gen sẽ là một thông tin quý giá, giúp tăng tính chính xác và hiệu quả của chẩn đoán và điều trị bệnh. Cơ sở dữ liệu gen người Việt sẽ đóng vai trò quan trọng trong phát triển y học dự phòng và y học chính xác tại Việt Nam.'
Sau khi hoàn thiện, một phần dữ liệu dự án đã được cung cấp qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org). Người dùng có thể tra cứu và sử dụng các công cụ phân tích tốc độ cao cho dữ liệu gen người.
Kết quả của dự án sẽ được VinBigData áp dụng vào các sản phẩm giải mã gen, cung cấp thông tin chính xác và nhanh chóng cho người Việt. Nghiên cứu này cũng sẽ hỗ trợ trong việc dự đoán nguy cơ mắc bệnh, đánh giá phản ứng thuốc, và khám phá đặc điểm cá nhân.
