Vùng nội gen

Intron (phát âm tiếng Anh: /ɪn tr'ɒn/, tiếng Việt: 'intrôn') là đoạn nucleotide không tham gia vào quá trình mã hóa của gen.

Chúng thường xuất hiện ở các sinh vật nhân thực và hầu như không có ở sinh vật nhân sơ (đôi khi thấy ở vi khuẩn cổ). Trong gen của sinh vật nhân thực, các intron thường nằm xen kẽ giữa các đoạn DNA mã hóa gọi là exon, tạo nên gen phân mảnh (gene in pieces). Sau khi quá trình phiên mã hoàn tất, các intron sẽ bị loại bỏ khỏi RNA thông qua quá trình chế biến RNA (còn gọi là RNA splicing). Quá trình này chỉ xảy ra trong tế bào nhân thực, nơi các intron tự xúc tác để cắt ra khỏi mRNA (các RNA có khả năng này được gọi là ribozyme), từ đó làm cho các exon kết hợp lại với nhau và quá trình dịch mã có thể diễn ra liên tục. Các mRNA sau đó được vận chuyển ra ngoài nhân tế bào. Số lượng và chiều dài của intron có thể thay đổi tùy loài. Ví dụ, cá nốc hổ có ít intron, trong khi động vật có vú và thực vật có hoa có nhiều intron hơn, và thậm chí một số intron dài hơn các exon trong cùng một gen.

Nguồn gốc của intron vẫn còn nhiều bí ẩn, nhưng một số giả thuyết cho rằng chúng có thể xuất phát từ các đoạn gen nhảy (transposon) hoặc do sự xâm nhập của virus cổ vào tế bào sinh dục hoặc phôi giai đoạn sớm, khiến chúng gắn vào gen của người và không biểu hiện cho đến khi có tác động nào đó kích thích chúng biểu hiện và gây bệnh (như HIV/AIDS). Theo thời gian, các đoạn gen này có thể bị đột biến hoặc bị ức chế, làm cho chúng bất hoạt. Đôi khi, các virus hiện đại có thể làm cho các đoạn gen này hoạt động trở lại và gây ra một số bệnh ung thư. Một nghiên cứu đã chứng minh điều này bằng cách tái tạo một virus cổ từ bộ gen người, và kết quả được đăng trên tạp chí Nature. Các intron cũng có thể chứa các 'đoạn mã hóa tổ tiên' (old code) liên quan đến các biểu hiện tế bào đã bị bất hoạt, chẳng hạn như tế bào tiết chất nhầy (ung thư dạ dày), có 'gai', bất tử, hoặc tăng sinh nhanh.

Các đoạn intron có nguồn gốc từ virus chiếm khoảng 8% bộ gen người. Vai trò của intron hiện đang được các nhà khoa học nghiên cứu sâu hơn. Một số giả thuyết cho rằng intron có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen, và bất kỳ đột biến nào xảy ra trên intron cũng có thể làm thay đổi khả năng biểu hiện của gen.

• Exon
• RNA thông tin (mRNA).
• DNA ích kỷ (Selfish DNA).
• DNA không mã hóa (Noncoding DNA).
• intein

Ghi chú

Walter Gilbert (9 tháng 2 năm 1978) 'Tại sao các gen lại phân mảnh?' Nature 271 (5645):501.