Buzz
1. Xét nghiệm NIPT là gì? Có thể phát hiện những tình trạng nào?
NIPT là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh có nhiều ưu điểm. Đặc biệt, nó an toàn với thai nhi vì không xâm lấn. Bác sĩ sẽ phân tích ADN tự do của thai nhi từ mẫu máu của mẹ. Kết quả sẽ giúp phát hiện các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể và bác sĩ sẽ hướng dẫn can thiệp nếu cần thiết.
NIPT có thể phát hiện nhiều loại hội chứng dị tật bẩm sinh khác nhau
Kết quả xét nghiệm NIPT có thể phát hiện một số loại hội chứng dị tật bẩm sinh phổ biến như sau:
- Hội chứng Turner: Do thiếu vắng một phần hoặc toàn bộ các nhiễm sắc thể giới tính. Trẻ bị Turner thường có chiều cao thấp, có thể mắc các vấn đề tim bẩm sinh, không có kinh nguyệt dẫn đến vô sinh,…
- Hội chứng Down: Xảy ra khi thai nhi mang 3 bộ nhiễm sắc thể số 21. Trẻ mắc hội chứng Down thường có đầu nhỏ, mắt hơi phồng, tai nhỏ, mũi phẳng;...
- Hội chứng Edwards: Thai nhi mắc hội chứng này thường có sự phát triển chậm chạp. Khi sinh ra, trẻ có thể có các vấn đề về tay chân, khuyết tật não,…
- Hội chứng Patau: Xảy ra khi thai nhi mang 3 nhiễm sắc thể 13. Trẻ mắc hội chứng Patau thường có những đặc điểm như sứt môi, khe vòm miệng, phát triển trí tuệ chậm,...
- Thể tam X: Xảy ra khi có 3 nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc thể tam X thường có tỷ lệ sống rất thấp. Khi sinh ra, trẻ thường phát triển chậm về ngôn ngữ, kém khả năng vận động và thường không kiểm soát được cảm xúc, hành vi,...
Ngoài ra, NIPT còn có thể phát hiện một số hội chứng dị tật khác do thiếu vắng đoạn nhiễm sắc thể như Hội chứng Digeorge, Wolf-Hirschhorn, hội chứng Cri-du-chat,... Trẻ mắc những hội chứng này thường có dị tật bẩm sinh ở tim mạch, gương mặt, thiểu năng trí tuệ,…
2. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao không?
Về thắc mắc “Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao không”, các chuyên gia giải đáp như sau:
Xét nghiệm NIPT đáng tin cậy hơn nhiều so với các phương pháp sàng lọc khác. Sử dụng công nghệ hiện đại, kết quả xét nghiệm NIPT đạt đến độ chính xác cao nhất 99%.
NIPT cần sử dụng thiết bị hiện đại để thực hiện xét nghiệm.
Mặc dù NIPT có tỷ lệ sai sót thấp, nhưng vẫn chỉ là phương pháp sàng lọc.
Kết quả xét nghiệm NIPT không chẩn đoán một cách chính xác mà chỉ là một phần thông tin hỗ trợ cho bác sĩ.
Yếu tố nào ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả NIPT?
Để có kết quả NIPT chính xác, cần chú ý những điều sau:
- Quy trình lấy mẫu máu của mẹ phải đúng và kỹ lưỡng:
Mẫu máu cần lấy từ đường tĩnh mạch và cần bảo quản đúng cách. Thời gian lý tưởng để phân tích mẫu máu là 7 ngày sau khi lấy mẫu.
Thực hiện theo quy trình để đảm bảo kết quả chính xác.
Hệ thống máy móc phải hiện đại và có khả năng phân tích chuẩn xác.
Thuật toán phân tích cần được áp dụng có chi tiết và giải thích cao.
Bác sĩ thực hiện phân tích và đọc kết quả cần có chuyên môn và kinh nghiệm.
Xét nghiệm NIPT không phù hợp với mọi người.
Mẹ bầu mắc các loại bệnh ung thư.
Mẹ bầu từng phẫu thuật cấy ghép nội tạng.
Thai phụ đã nhận máu trong vòng 12 tháng.
Mẹ bầu từng sử dụng liệu pháp miễn dịch hoặc tế bào gốc.
Mytour cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà.
Mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm NIPT.
Hãy chọn cơ sở y tế đáng tin cậy để có kết quả chính xác.
Mytour cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi với mức chi phí hợp lý.
