Xét nghiệm NIPT là gì? Có giúp mẹ biết được giới tính của thai nhi?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh mới mẻ tại Việt Nam. Mời các bạn đọc chuyên mục Thai kỳ của Mytour để tìm hiểu thêm về xét nghiệm NIPT và khả năng xác định giới tính của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể. Hình ảnh từ Pexels

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là viết tắt của NON INVASIVE PRENATAL TEST, là phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, chính xác và không gây tổn thương. Xét nghiệm này phân tích các đoạn DNA tự do trong máu của mẹ bầu, không cần xâm nhập vào tử cung, nên còn được gọi là DNA tự do ngoại bào, Circulating free DNA (cfDNA).

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền gây ra các dị tật bẩm sinh của thai nhi như  Hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Patau (trisomy 13), hội chứng Edwards (trisomy 18),… mặc dù không thể xác định chính xác giới tính của thai nhi.

Từ tuần thứ 10 của thai kỳ mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT.

Lợi ích của việc thực hiện xét nghiệm NIPT

NIPT là phương pháp sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể tiên tiến nhất hiện nay. Tỷ lệ phát hiện hội chứng Down lên đến 99%, cao hơn nhiều so với Tripple test (69%). Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp phát hiện sớm vấn đề và tăng cơ hội chữa trị.

Cách thực hiện xét nghiệm NIPT rất đơn giản, chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ, không gây tổn thương cho thai nhi. Kết quả sẽ có sau 3-5 ngày, rất nhanh chóng.

Mẹ bầu cần nhớ rằng phương pháp sàng lọc không thể đưa ra câu trả lời chính xác hoàn toàn về tình trạng di truyền của thai nhi. NIPT chỉ cung cấp ước lượng rủi ro tăng hoặc giảm. Khi kết quả dương tính, cần phải thực hiện các xét nghiệm khác để kiểm tra. Tuy nhiên, NIPT có ưu điểm là nhanh chóng và tiện lợi.

Trong quá trình xét nghiệm, sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y hoặc X trong máu của mẹ sẽ được phát hiện, từ đó kết quả NIPT có thể dự đoán giới tính của thai nhi. Để biết chắc chắn hơn về giới tính, mẹ bầu nên siêu âm từ tuần thứ 12 trở lên. Lúc này, ba mẹ đã có thể tự tin chọn tên cho bé rồi nhé!

Để biết chắc về giới tính của thai nhi, mẹ bầu nên siêu âm. Nguồn hình Pexels

Giá xét nghiệm NIPT là bao nhiêu?

Chi phí cho một lượt xét nghiệm NIPT phụ thuộc vào gói khám của mẹ và chỉ định của bác sĩ, dao động từ 3.000.000đ -18.000.000đ. Bởi xét nghiệm này yêu cầu hệ thống máy móc hiện đại và quy trình sàng lọc gen chính xác, nên chi phí khá cao. Tuy nhiên, đáng giá với độ chính xác cao của kết quả. 

Rất khó để xác định một con số cụ thể cho xét nghiệm này, bởi giá cả phụ thuộc vào nhiều yếu tố như địa chỉ xét nghiệm và loại gói khám. Sự khác biệt về khả năng sàng lọc, khả năng phát hiện các bất thường trên nhiễm sắc thể cũng như thời gian đợi kết quả là những yếu tố quan trọng. Thực hiện tại cơ sở có dịch vụ tốt sẽ có chi phí cao hơn.

Bài viết tương tự:Ảnh hưởng của siêu âm nhiều lần đến thai nhi là gì ? Bác sĩ sản khoa giải đáp thắc mắc của mẹ bầu

Các trường hợp cần thực hiện xét nghiệm NIPT

Mặc dù không bắt buộc, nhưng phụ nữ mang thai thường được khuyến khích thực hiện xét nghiệm NIPT. Đặc biệt, các trường hợp sau đây:

• Mang thai khi trên 35 tuổi
• Gia đình có tiền sử bệnh di truyền, các bệnh do bất thường nhiễm sắc thể
• Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân
• Mang đa thai, mang thai nhờ IVF hoặc từng làm thụ tinh trong ống nghiệm
• Bác sĩ siêu âm phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể 13,18,21 ở thai nhi
• Trước khi mang thai thường phải làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm

Bài viết tương tự:Sàng lọc trước sinh là gì? Quy trình khám sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết

Cách đọc kết quả NIPT sao cho đúng?

Hầu hết các bà bầu không hiểu rõ cách đọc kết quả NIPT. Các mẹ nên yêu cầu bác sĩ hướng dẫn và giải thích kết quả.

Kết quả xét nghiệm NIPT thường có các trường hợp sau:

• Trường hợp hoàn toàn bình thường, kết quả NIPT không phát hiện bất thường sẽ ghi: “Không phát hiện lệch bội của nhiễm sắc thể 18, 13 và 21, nhiễm sắc thể giới tính và các nhiễm sắc thể khác, không phát hiện vi mất đoạn 22q11.2; 1q26; 4p; 15q1.2; 1q1.2 và 5p”.
• Trường hợp kết quả NIPT có bất thường sẽ ghi: “Có phát hiện bất thường nhiễm sắc thể”.
• Một số trường hợp khác, bác sĩ phát hiện bất thường ở thai nhi sẽ liên hệ trực tiếp với mẹ bầu để thảo luận

Mẹ bầu cần chú ý rằng kết quả xét nghiệm NIPT bình thường không đồng nghĩa với thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Sức khỏe thai nhi phụ thuộc vào nhiều yếu tố, NIPT chỉ phát hiện bất thường nhiễm sắc thể và không phát hiện được các vấn đề khác.

Đôi khi, kết quả NIPT cho kết quả dương tính giả, tức là tăng nguy cơ bất thường di truyền nhưng thai nhi không bị ảnh hưởng. Hoặc kết quả âm tính giả, tức là giảm nguy cơ bất thường di truyền nhưng thai nhi lại bị ảnh hưởng. NIPT phân tích cfDNA của thai nhi và mẹ, nên có thể phát hiện tình trạng di truyền của mẹ.

Khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ, sàng lọc ADN không tế bào trước sinh - cfDNA của thai nhi phải trên 4%. Khi cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến kết quả âm tính giả hoặc không thể thực hiện xét nghiệm. Lý do cfDNA của thai nhi thấp có thể do lỗi lấy mẫu, bất thường thai nhi và béo phì của mẹ hoặc thực hiện NIPT quá sớm (trước tuần 10).

Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể đạt mong đợi, kết quả xét nghiệm sẽ âm tính, giảm nguy cơ bệnh nhiễm sắc thể cho thai nhi. Nếu tỷ lệ cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể cao hơn tiêu chuẩn, kết quả xét nghiệm sẽ dương tính, thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh trisomy. Khi NIPT cho kết quả dương tính, cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để xác nhận.

Mẹ bầu nên yêu cầu bác sĩ hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT.

Bài viết liên quan:Siêu âm hình thái học là gì? Tầm quan trọng của siêu âm hình thái học đối với sức khỏe của mẹ và bé

Những điều mẹ bầu cần chú ý sau khi nhận kết quả NIPT

Sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT, gia đình và bác sĩ sẽ cùng nhau đưa ra phương án giải quyết phù hợp tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể.

• Nếu phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể, như trisomy 21, mẹ bầu và bác sĩ sản khoa sẽ xem xét làm xét nghiệm chẩn đoán, vì mặc dù NIPT là phương tiện sàng lọc an toàn và hiệu quả, nhưng không thể thay thế cho xét nghiệm chẩn đoán.
• Đối với kết quả không rõ ràng: Mẹ bầu sẽ được đề xuất lấy mẫu và tiến hành xét nghiệm lại. Nếu kết quả lần thứ hai vẫn không rõ, gia đình và bác sĩ sẽ cân nhắc tiến hành xét nghiệm chẩn đoán.
• Với kết quả nguy cơ thấp: mẹ bầu sẽ tiếp tục được theo dõi thai kỳ định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ sản khoa.

Sàng lọc trước sinh thông qua NIPT không can thiệp vào thai nhi, nhưng giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể. Điều này giúp mẹ chuẩn bị tinh thần và có phương án điều trị sớm nếu cần.

Quỳnh tổng hợp từ viencongnghedna và benhvienthucuc