Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh: Khám phá kịp thời bệnh lý bẩm sinh ở trẻ và lộ trình điều trị

Đừng bỏ qua: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh từ sớm giúp phát hiện dị tật bẩm sinh ở trẻ và áp dụng liệu pháp phù hợp. Sự cẩn trọng từ những bước đầu tiên giúp tránh được những hậu quả tiêu cực về sau.

Khám phá Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và tầm quan trọng của nó

Tìm hiểu: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh - Một công cụ không thể thiếu trong việc phát hiện dị tật bẩm sinh ở trẻ. (Nguồn: Unsplash)

Tầm quan trọng của Sàng lọc sơ sinh: Chương trình này bao gồm thăm khám tổng quát và thực hiện các xét nghiệm quan trọng đối với trẻ sơ sinh. Mục tiêu là phát hiện kịp thời các bệnh lý, dị tật bẩm sinh và các rối loạn tiềm ẩn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và tính mạng của em bé.

Bước theo quy trình: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Bước một: Khám tổng quát

Tại các cơ sở y tế, quy trình xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường diễn ra theo các bước sau:

1. Thăm khám tổng quát

2. Quy trình lấy máu cho xét nghiệm sàng lọc

Theo các chuyên gia, 48 – 72 giờ sau khi sinh là thời điểm thích hợp nhất để lấy máu. Để thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, nhân viên y tế sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch hoặc vài giọt máu từ gót chân của bé. Hiện nay, phương pháp lấy máu từ gót chân sàng lọc sơ sinh đang được sử dụng rộng rãi vì lượng máu ở vị trí này đủ cho việc xét nghiệm và bé ít cảm giác đau đớn hơn.

Phương pháp lấy máu từ gót chân sàng lọc sơ sinh đang được sử dụng rộng rãi. (Nguồn: Unsplash)

Sau khi lấy 1 - 2 giọt máu từ gót chân bé và đặt lên giấy thấm để khô, nhân viên y tế sẽ tiến hành xét nghiệm mẫu máu. Thời gian đợi kết quả sẽ phụ thuộc vào số lượng bệnh mà bố mẹ muốn kiểm tra, thường là từ 10 - 15 ngày.

Đối với trẻ ra viện sớm, việc lấy máu có thể thực hiện sớm hơn, nhưng sau đó cần kiểm tra lại để đảm bảo độ chính xác. Với trẻ sinh non, việc lấy mẫu xét nghiệm vẫn có thể thực hiện, nhưng cần phải tái kiểm tra và thời gian thu mẫu lặp lại được chỉ định riêng cho từng trường hợp.

3. Các loại kiểm tra khác

Ngoài việc lấy máu từ gót chân cho xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, các cơ sở y tế còn thực hiện các loại kiểm tra sau:

• Đo thính lực: Dùng để kiểm tra khiếm thính bẩm sinh, có thể thực hiện từ 24 – 48 giờ sau khi sinh hoặc trước khi xuất viện.
• Đo độ bão hoà oxy qua da: Phát hiện một số loại bệnh tim bẩm sinh để có thể can thiệp sớm.

Khi đọc kết quả sàng lọc sơ sinh và phát hiện điều gì đó không bình thường, bác sĩ sẽ yêu cầu thêm các xét nghiệm chuyên sâu để đảm bảo chẩn đoán chính xác hơn.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện để phát hiện các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa, khiếm thính bẩm sinh, hoặc bệnh tim bẩm sinh,... Thường, các phụ huynh sẽ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho 5 loại bệnh sau đây:

Bệnh suy giảm tuyến giáp bẩm sinh (CH)

Suy giảm tuyến giáp bẩm sinh (CH) ở trẻ

Tuyến giáp nằm ở phía trước cổ, là một tuyến nội tiết quan trọng trong việc điều hòa sự phát triển và hoạt động của tế bào. Suy giáp bẩm sinh (CH) là một loại bệnh gây ra chậm phát triển về cả mặt thể chất và trí tuệ cho trẻ. Bệnh này dẫn đến lùn và đần độn do thiếu hụt hormone của tuyến giáp - hormone quan trọng cho sự phát triển cả về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Sự rối loạn nội tiết dẫn đến tăng hoặc giảm hormone trong cơ thể trẻ, ảnh hưởng đến sự phát triển và có thể để lại di chứng suốt cả đời. Nếu được phát hiện và điều trị sớm trong khoảng 2 - 3 tuần sau khi sinh, trẻ vẫn có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường.

Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là một loại bệnh có tính di truyền, gây ra các vấn đề về bộ phận sinh dục và rối loạn điện giải ở trẻ. Nguyên nhân của bệnh CAH là do sự rối loạn trong sản xuất hormone của tuyến thượng thận.

Bệnh tăng sản tuyến thượng thận gây ra rối loạn trong nước và điện giải, có thể dẫn đến sự phát triển của bộ phận sinh dục nam tính ở bé gái, do tuyến thượng thận sản xuất ra androgen, dẫn đến sự dậy thì sớm, hoặc thậm chí là tử vong.

Bệnh PKU (Phenylketonuria)

Bệnh PKU là một loại rối loạn gây ra sự tích tụ axit amin phenylalanine trong cơ thể, một axit amin quan trọng mà cơ thể không tự sản xuất mà cần lấy từ thức ăn. Loại bệnh này có thể dẫn đến các vấn đề như eczema, suy hô hấp, co giật, và nguy hiểm hơn là tử vong. Khi lớn lên, trẻ có thể gặp phải tình trạng chậm phát triển thể chất và trí tuệ.

Bệnh PKU có thể gây ra eczema ở trẻ

Triệu chứng của bệnh PKU thường không hiện rõ ngay từ sơ sinh. Tuy nhiên, có một số dấu hiệu mà cha mẹ có thể chú ý như:

• Trẻ hay ngái ngủ hoặc ăn kém
• Co giật, buồn nôn và nôn
• Có các vết ban đỏ giống như bệnh Eczema
• Da và tóc của trẻ có màu nhợt hơn so với các thành viên trong gia đình
• Trẻ có thể có hành vi hung hăng hoặc tự làm tổn thương cơ thể, hoạt động nhiều và đôi khi có các triệu chứng tâm thần.

Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là cần thiết để phát hiện bệnh PKU kịp thời, từ đó có thể điều trị và cung cấp chế độ dinh dưỡng phù hợp.

Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GAL)

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose là một loại rối loạn di truyền, cụ thể là do rối loạn gen trên NST. Bệnh này sẽ gây thiếu hụt enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa đường Galactose (có trong sữa công thức và sản phẩm từ sữa, thậm chí cả sữa mẹ) thành đường Glucose - loại đường cung cấp năng lượng cho cơ thể.

Khi có rối loạn chuyển hóa, đường Galactose sẽ dần tích tụ trong cơ thể trẻ và trở thành độc tố gây tổn thương nghiêm trọng cho nội tạng.

Bệnh thiếu men G6PD (G6PD)

Thiếu men G6PD là một loại bệnh di truyền liên quan đến rối loạn hemoglobin trong hồng cầu. Khi mắc bệnh, trẻ sơ sinh có thể phát triển tình trạng thiếu máu và da vàng. Nguyên nhân của bệnh là do thiếu G6PD trong cơ thể trẻ, một loại enzym quan trọng giúp bảo vệ màng tế bào hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa. Thiếu men G6PD gây ra sự không ổn định và dễ vỡ màng tế bào hồng cầu khi tiếp xúc với oxy hóa.

Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra tổn thương não và để lại các di chứng nghiêm trọng như chậm phát triển trí tuệ, thần kinh vận động, và thể chất.

Một số loại bệnh khác

Hiện nay, các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ngày càng đa dạng nhờ vào sự tiến bộ của khoa học và công nghệ. Ngoài các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thông thường, cơ sở y tế còn tiến hành tầm soát một số loại bệnh khác như:

• Suy giảm thính lực bẩm sinh

Bệnh này xuất phát từ việc tổn thương cơ quan thính giác của thai nhi hoặc trong quá trình sinh nở. Suy giảm thính lực bẩm sinh có thể gây ra việc trẻ phát triển chậm chạp về khả năng nói, trí não, và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự nhận thức sau này. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện bệnh này kịp thời và cung cấp phương pháp điều trị thích hợp.

• Bệnh tim bẩm sinh

Dù có những trường hợp trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh khó phát hiện ngay sau khi sinh, kể cả những trường hợp nặng. Tuy nhiên, việc sàng lọc sơ sinh trong những ngày đầu tiên của cuộc sống có thể giúp giảm nguy cơ bệnh tật và tỷ lệ tử vong do vấn đề tim mạch ở trẻ sơ sinh.

• Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

- Rối loạn chuyển hóa axit béo có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như rối loạn trương lực cơ, hôn mê, lơ mơ, co giật, thậm chí tử vong.

- Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ có thể gây tổn thương não, vấn đề về mắt và thị lực, chậm phát triển trí tuệ và thể chất, ảnh hưởng đến tim, gan, thận, tuyến tụy, tai biến, hôn mê, thậm chí tử vong.

• Nhóm bệnh rối loạn liên quan đến hemoglobin

Gồm 2 loại chính:

- Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

- Các biến thể Hemoglobin như HbE, HbD, HbS, HbC, Hb SC,…

Trong đó, bệnh Thalassemia là căn bệnh khó điều trị nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Chi phí sàng lọc sơ sinh

Tùy mỗi cơ sở y tế sẽ cung cấp các gói sàng lọc sơ sinh khác nhau, với mức phí từ khoảng 300.000 VNĐ đến 2.000.000 VNĐ và tùy theo số lượng bệnh cha mẹ muốn sàng lọc. Ví dụ: mỗi cơ sở y tế sẽ có gói kiểm tra 2 bệnh, gói sàng lọc sơ sinh 5 bệnh hoặc gói xét nghiệm 55 bệnh lý.

Do chi phí không quá cao, cha mẹ có thể dễ dàng thực hiện sàng lọc sơ sinh mà không cần lo lắng quá nhiều về tài chính.

Tất cả các bé sau khi sinh ra cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh từ cơ bản đến chuyên sâu để phát hiện sớm các nguy cơ về sức khỏe không biểu hiện rõ ràng qua dấu hiệu lâm sàng. Nếu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ có nhiều cơ hội phát triển toàn diện hơn và tránh được những nguy cơ có thể dẫn đến tình trạng khuyết tật hoặc tử vong.

Mytour hy vọng rằng bài viết này đã cung cấp đầy đủ thông tin cần thiết để các bậc phụ huynh tham khảo và xem xét việc thực hiện các xét nghiệm cần thiết cho con mình. 

Tổng hợp bởi Ngọc Tú