1. Tại sao nên xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước khi sinh?
Mặc dù xã hội ngày nay đã có nhiều sự phát triển nhưng vẫn tồn tại nhiều vấn đề như ô nhiễm môi trường, thực phẩm không an toàn,... gây nguy cơ dị tật cho thai nhi. Ở Việt Nam, tỷ lệ trẻ em mắc dị tật bẩm sinh dao động ở mức 2 - 3%, bao gồm các bệnh Down, Patau, Edward,...
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các dị tật của thai nhi
Với sự phát triển của y học hiện đại, các bậc phụ huynh không cần phải đợi bé sinh ra mới phát hiện dị tật. Tầm soát dị tật trước sinh bằng các phương pháp y khoa hiện đại giúp phát hiện sớm những bất thường của trẻ trong suốt thời gian thai kỳ.
Xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước sinh không chỉ phát hiện sớm dị tật mà còn đưa ra hướng điều trị và kế hoạch chăm sóc cho em bé, giúp bé khỏe mạnh sau khi chào đời. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được thực hiện ở các tuần thai khác nhau.
2. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc thai nhi
Có nhiều phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi như siêu âm, xét nghiệm, chọc ối, sinh thiết,... Mỗi phương pháp đều có ưu, nhược điểm riêng. Trong đó, xét nghiệm sàng lọc thai nhi được các bác sĩ ưu tiên vì độ an toàn và chính xác cao, giúp phát hiện sớm bệnh lý và tầm soát dị tật bẩm sinh ngay từ thai kỳ.
Dưới đây là các phương pháp xét nghiệm sàng lọc thai nhi phổ biến được áp dụng tại hầu hết các cơ sở y tế hiện nay.
Xét nghiệm Double Test
Trong giai đoạn 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, bác sĩ thường yêu cầu mẹ bầu thực hiện xét nghiệm Double Test để kiểm tra các biến đổi không bình thường về số lượng nhiễm sắc thể. Thời điểm thích hợp cho xét nghiệm Double Test là từ 11 tuần 4 ngày đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.
Các mẹ có thể thực hiện xét nghiệm Double Test trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ
Các kỹ thuật viên sẽ thu lấy khoảng 5 - 15ml máu từ người mẹ để đo lường 2 chất β-hCG tự do và PAPP-A - có trong máu của mẹ trong thời kỳ mang thai, kết hợp với việc đo độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi và một số thông số khác bằng phần mềm chuyên dụng. Từ đó, tính toán được nguy cơ mắc các bệnh dị tật như hội chứng Down, Edward, Patau.
Lưu ý, phương pháp này chỉ phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, không thể phát hiện được các dị tật bẩm sinh do gen gây ra. Phương pháp xét nghiệm Double test có thể giúp phát hiện một số bất thường ở thai nhi như:
Tam NST 13: Nguy cơ thai nhi bị hở hàm ếch, sứt môi hay các vấn đề liên quan đến tiêu hóa, tim mạch và mắt.
Tam NST 18: Nguy cơ thai nhi gặp vấn đề về trí tuệ, cân nặng và kích thước khi sinh nhỏ, cùng với các dị tật bẩm sinh khác nhau. Trẻ sinh ra có thể gặp vấn đề về sức khỏe và có khả năng sống trong thời gian ngắn (Hội chứng Edward).
Tam NST 21: Gây ra hội chứng Down.
Xét nghiệm Triple Test
Thời điểm thực hiện xét nghiệm Triple Test là khi thai nhi từ 15 - 19 tuần tuổi.
Phương pháp xét nghiệm sàng lọc Triple Test giúp định lượng AFP, uE3 và β hCG trong máu mẹ, kết hợp với các chỉ số khác để phát hiện các dị tật nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh.
Xét nghiệm sàng lọc thai nhi NIPT
Xét nghiệm này thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, qua việc lấy 10ml máu từ ngoại vi của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT trước sinh phát hiện tất cả các dị tật của thai nhi
So với Double Test và Triple Test, xét nghiệm sàng lọc thai NIPT có độ chính xác lên đến 99% và phát hiện tất cả các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Mặc dù có chi phí cao hơn nhưng mẹ bầu có thể yên tâm về sự phát triển của con ngay từ bào thai.
Trung tâm Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Mytour là lựa chọn an toàn và uy tín để thực hiện xét nghiệm sàng lọc thai nhi.
Mytour được chứng nhận theo tiêu chuẩn ISO 15189:2012 và CAP, đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm sàng lọc thai nhi. Dịch vụ lấy mẫu tận nơi cũng được cung cấp, an toàn và tiện lợi cho mẹ bầu.
Mytour có trang thiết bị hiện đại hỗ trợ chẩn đoán sàng lọc dị tật thai nhi và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, tận tâm trong tư vấn và chăm sóc mẹ bầu và bé.
Mytour là địa chỉ tin cậy để mẹ bầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh.