Buzz
Gen BRCA là yếu tố quan trọng liên quan đến ung thư vú ở nữ giới, nhưng nó cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác ở nam giới, chẳng hạn như ung thư tụy, tuyến tiền liệt và một số loại ung thư khác. Vào năm 1990, tiến sĩ Mary-Claire King đã phát hiện gen này và đặt tên BRCA để vinh danh Đại học UC Berkeley, nơi bà công tác, và tôn vinh bác sĩ Paul Broca, người đã nghiên cứu mối quan hệ giữa di truyền và ung thư vú. Bà cũng sử dụng chữ viết tắt BRCA cho từ “BReast CAncer”. Sau đó, BRCA2 được phát hiện để phân biệt với BRCA1. Kể từ đó, các nghiên cứu về gen BRCA đã chứng minh mối liên hệ sâu sắc của nó với các loại ung thư.
Dải ruy-băng hồng là biểu tượng của chiến dịch nâng cao nhận thức về bệnh ung thư vú. Vào năm 2013, tờ New York Times đã đưa tin về việc nữ diễn viên Angelina Jolie quyết định cắt bỏ cả hai vú để phòng ngừa ung thư vì cô mang đột biến gen BRCA. Điều này đã khiến nhiều phụ nữ quyết định xét nghiệm DNA để biết liệu mình có bị đột biến gen này hay không.https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
Khoảng 60% nam giới mắc ung thư tuyến tiền liệt có liên quan đến đột biến gen BRCA2. Tuy nhiên, nhiều nam giới lại không chú ý đến nguy cơ này, dù đột biến gen BRCA, vốn gây ung thư vú ở phụ nữ, cũng có thể gây bệnh ở họ. Những người đàn ông có người thân mắc ung thư vú thường không biết rằng họ cũng cần xét nghiệm gen. Gen BRCA có vai trò quan trọng trong việc sản xuất các protein giúp sửa chữa DNA bị hư hỏng, nhưng khi bị đột biến, gen này làm suy yếu chức năng sửa chữa, dẫn đến nguy cơ mắc hội chứng di truyền ung thư vú và buồng trứng (HBOC). Người mắc hội chứng HBOC có nguy cơ ung thư cao hơn, nhưng không có nghĩa là họ chắc chắn sẽ mắc bệnh. Khoảng 60% phụ nữ có đột biến gen BRCA1 và BRCA2 sẽ phát triển thành ung thư vú, trong khi nam giới dù có đột biến gen này thì khả năng mắc ung thư vú rất hiếm. Theo CDC Mỹ, tỷ lệ nam giới mắc ung thư vú chỉ chiếm 1% trong tổng số ca bệnh. Nam giới có đột biến gen BRCA có nguy cơ cao mắc ung thư tuyến tiền liệt và các bệnh ung thư khác. Mặc dù 50% người mang gen đột biến BRCA là nam giới, nhưng chỉ có một phần nhỏ nam giới được xét nghiệm gen, tỷ lệ này chỉ bằng 1/10 so với nữ giới.
Christian Anderson, 46 tuổi, Giáo sư khoa học xã hội tại Washington, cho biết vì nam giới ít được tầm soát gen BRCA, nên ông chỉ biết một người có đột biến gen BRCA2, đó là Mathew Knowles, cha của ca sĩ Beyoncé. Khoảng 50% người Mỹ tham gia khám sức khỏe định kỳ hàng năm, tuy nhiên không phải bác sĩ nào cũng chỉ định xét nghiệm BRCA. Nhiều nam giới làm xét nghiệm gen BRCA vì họ muốn biết liệu mình có mang gen đột biến này không, chủ yếu để bảo vệ cho con gái của mình, vì BRCA có thể di truyền. Tuy nhiên, họ ít ai biết rằng đột biến gen BRCA cũng có thể ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của chính họ.Hiện nay, các nhà khoa học đang nỗ lực nâng cao nhận thức cộng đồng về việc đột biến gen BRCA không chỉ là nguyên nhân gây ung thư vú và buồng trứng ở phụ nữ, mà còn có liên quan đến nhiều loại ung thư khác ở nam giới, như ung thư tụy, ung thư tuyến tiền liệt và các bệnh ung thư khác, ví dụ như ung thư da, ung thư thực quản và ung thư dạ dày. Theo TheAtlantic
