Buzz
Sau nhiều thập niên tự hỏi về nguyên nhân khiến người Neanderthal sở hữu khuôn mặt khác biệt so với con người hiện đại, các nhà khoa học đã chính thức tìm ra lời giải đáp.
Người Neanderthal, loài anh em gần gũi nhất của con người hiện đại, có vẻ ngoài được mô tả là 'thô ráp' với mũi lớn, lông mày dày và hàm dưới mạnh mẽ. Dù bộ gen của họ tương đồng 99,7% với chúng ta, chỉ một vài khác biệt nhỏ trong vùng DNA tối đã đủ tạo nên sự khác biệt rõ rệt trong khuôn mặt.
Vùng DNA tối, hay còn được gọi là 'DNA rác', chiếm khoảng 98% tổng thể vật chất di truyền của con người. Đây không phải là nơi chứa các gen xác định đặc điểm sinh học mà là các đoạn điều hòa – chỉ dẫn khi nào và mức độ nào một gen cụ thể sẽ được kích hoạt.
Mặc dù bị gọi là 'rác', các nhà khoa học ngày càng nhận thức được rằng vùng này có vai trò cực kỳ quan trọng trong việc điều tiết quá trình phát triển và hình thành cơ thể.
Trong một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Development, nhóm các nhà khoa học do Tiến sĩ Hannah Long dẫn đầu đã tập trung vào một khu vực đặc biệt trong DNA tối, được gọi là cụm tăng cường 1.45 (Enhancer Cluster 1.45 – EC 1.45). Đây là đoạn mã điều hòa hoạt động của gen SOX9, một gen có liên quan trực tiếp đến sự phát triển của khuôn mặt và xương hàm.
Tiến sĩ Long cho biết: "Bộ gen của người Neanderthal gần như trùng khớp với người hiện đại. Vì thế, chỉ một vài thay đổi nhỏ trong các vùng điều hòa gen cũng có thể tạo ra sự khác biệt lớn về hình dáng khuôn mặt."
Để hiểu rõ vai trò của vùng tăng cường EC 1.45, nhóm nghiên cứu đã tiến hành so sánh trình tự DNA giữa người Neanderthal và người hiện đại. Kết quả thật bất ngờ: hai loài chỉ khác nhau ba chữ cái DNA trong vùng này, nhưng ba khác biệt nhỏ đó lại tạo ra tác động đáng kể.
Các nhà khoa học đã cấy hai phiên bản EC 1.45 (của người và người Neanderthal) vào DNA của cá ngựa vằn - loài vật được dùng để quan sát sự phát triển phôi thai nhờ cơ thể trong suốt. Bằng cách gắn thẻ huỳnh quang, họ đã có thể theo dõi hoạt động của vùng tăng cường này trong quá trình phát triển khuôn mặt.
Kết quả cho thấy, phiên bản EC 1.45 của người Neanderthal hoạt động mạnh mẽ hơn rất nhiều trong giai đoạn hình thành sọ mặt. Điều này có nghĩa là gen SOX9 được kích hoạt mạnh hơn, từ đó dẫn đến sự phát triển rõ rệt của cấu trúc xương hàm và khuôn mặt 'nổi bật' - đặc điểm mà chúng ta thấy rõ trong hóa thạch Neanderthal.
Tiến sĩ Long giải thích thêm: "Chúng tôi nhận thấy rằng vùng tăng cường này hoạt động trong nhóm tế bào tiền thân của khuôn mặt, những tế bào này có vai trò quan trọng trong việc tạo nên xương hàm. Sự gia tăng hoạt động của vùng này có thể khiến gen SOX9 biểu hiện mạnh mẽ hơn, dẫn đến việc hình thành khuôn mặt to và hàm khỏe của người Neanderthal."
Để kiểm chứng, nhóm nghiên cứu tiếp tục tiêm thêm bản sao gen SOX9 vào phôi cá ngựa vằn. Kết quả hoàn toàn trùng khớp: cá có hàm lớn và phát triển mạnh mẽ hơn bình thường. Như vậy, chỉ một thay đổi rất nhỏ trong vùng DNA tối, không chứa gen nào, đã đủ để định hình đặc điểm khuôn mặt của một loài người cổ.
Khám phá này không chỉ giải mã bí ẩn tiến hóa giữa người hiện đại và người Neanderthal, mà còn mở ra hướng nghiên cứu mới trong y học. Theo Tiến sĩ Long, "hiểu rõ cách thức các vùng điều hòa gen như EC 1.45 hoạt động sẽ giúp chúng ta phát hiện nguyên nhân di truyền của nhiều rối loạn phát triển khuôn mặt ở người, chẳng hạn như hội chứng Pierre Robin - tình trạng khiến hàm dưới phát triển kém và gây hở hàm ếch."
Những gì khoa học đang dần hé lộ cho thấy: phần 'tối' của bộ gen không phải vô nghĩa. Ngược lại, chính nơi này ẩn chứa những chỉ dẫn tinh vi định hình cơ thể, khuôn mặt, và có thể là sự khác biệt giữa các loài người.
Dựa trên những mảnh hóa thạch xưa cũ, khoa học di truyền đang viết lại câu chuyện tiến hóa theo một hướng hoàn toàn mới, nơi chỉ với vài 'chữ cái DNA' cũng đủ để tạo ra những khuôn mặt khác biệt giữa các nhánh người trên hành tinh này.
