Buzz
Pingelap là một đảo san hô nằm ở Thái Bình Dương, thuộc Liên bang Micronesia, nơi có tỷ lệ người mắc chứng mù màu hoàn toàn (achromatopsia) cao một cách bất thường.
Ở giữa đại dương bao la, có một hòn đảo nhỏ, gần như biệt lập với thế giới, nơi màu sắc dường như không còn tồn tại trong cuộc sống hàng ngày. Đó là đảo san hô Pingelap, thuộc bang Pohnpei, Liên bang Micronesia, nơi có khoảng 250 cư dân sinh sống.
Điều làm cho Pingelap trở nên đặc biệt không phải là phong cảnh hay văn hóa, mà là một bí ẩn di truyền học: 10% dân số trên đảo bị mù màu hoàn toàn, không thể nhận biết được màu sắc, chỉ nhìn thấy thế giới qua hai sắc thái đen và trắng.
Pingelap được gọi là 'đảo mù màu' (Island of the Colorblind), một cái tên vừa thu hút sự tò mò, vừa mang đến cảm giác buồn bã. Trên đảo này, nhiều người đã lớn lên mà không bao giờ biết đến màu xanh của bầu trời hay màu đỏ rực rỡ của hoa phượng. Với họ, mọi thứ chỉ là những mảng tối sáng, một thế giới không có sắc màu nhưng đầy những câu chuyện về sự sống sót và di truyền kỳ lạ.
Eric, một cư dân của đảo Pingelap, là người mắc chứng mù màu.
Về mặt địa lý, đảo Pingelap là một đảo san hô bao gồm ba đảo nhỏ, với tổng diện tích khoảng 455 mẫu Anh, và chiều rộng lớn nhất chưa đến 4 km. Chỉ một trong các đảo này có người sinh sống. Cư dân Pingelap sử dụng ngôn ngữ riêng gọi là Pingelapese, phần lớn họ sống nhờ vào nghề đánh cá và trồng trọt tự cung tự cấp.
Với khí hậu nhiệt đới ẩm ướt, mưa nhiều quanh năm và không có sự thay đổi mùa rõ rệt, cuộc sống trên đảo Pingelap vẫn diễn ra một cách chậm rãi, tách biệt và giản dị như đã tồn tại suốt hàng trăm năm qua.
Tuy nhiên, đằng sau vẻ yên bình ấy là một câu chuyện lịch sử bi thương bắt nguồn từ cơn bão tàn khốc năm 1775. Theo truyền thuyết địa phương, cơn bão mang tên Lengkieki đã quét sạch gần như toàn bộ dân số của đảo Pingelap.
Sau khi cơn bão qua đi, nạn đói và dịch bệnh đã khiến chỉ còn khoảng 20 người sống sót, trong đó có một vị thủ lĩnh của đảo lúc bấy giờ. Mặc dù không ai biết chính xác danh tính của ông, các nhà khoa học hiện đại tin rằng ông mang gen lặn CNGB3, một biến thể di truyền hiếm có trên nhiễm sắc thể số 8, được cho là nguyên nhân gây ra bệnh mù màu hoàn toàn (achromatopsia).
Trong trạng thái bình thường, gen CNGB3 là gen lặn và không gây bệnh nếu chỉ có một bản sao. Tuy nhiên, do đảo Pingelap là một cộng đồng nhỏ, biệt lập về mặt địa lý và văn hóa, những người sống sót sau cơn bão buộc phải kết hôn trong phạm vi hẹp. Qua nhiều thế hệ, hiện tượng cận huyết và "hiệu ứng người sáng lập" (founder effect) đã khiến gen CNGB3 trở nên phổ biến hơn.
Đến thế hệ thứ tư sau thảm họa, các dấu hiệu mù màu bắt đầu xuất hiện rõ rệt. Đến thế hệ thứ sáu, khoảng 4,9% dân số bị ảnh hưởng, và hiện nay, tỷ lệ này đã lên gần 10%, một con số cực kỳ cao so với phần còn lại của thế giới.
So với Hoa Kỳ, nơi chỉ khoảng 1 trong 33.000 người mắc chứng mù màu hoàn toàn, tức là tỷ lệ chưa đến 0,003%, ở Pingelap, khả năng gặp một người hoàn toàn mù màu cao gấp hàng nghìn lần so với bất kỳ nơi nào khác trên Trái Đất.
Những cư dân trên đảo Pingelap cho biết họ chủ yếu nhìn thấy màu đỏ, tím, xanh, nhưng phần lớn chỉ có thể nhận diện thế giới qua hai màu đen và trắng. Trong thế giới đơn sắc của những người mù màu, khái niệm 'màu sắc' trở thành một từ ngữ trừu tượng, không thể cảm nhận được như chúng ta.
Những người mắc chứng mù màu bẩm sinh trên đảo không chỉ gặp khó khăn trong việc phân biệt màu sắc mà còn phải đối mặt với những vấn đề nghiêm trọng khi ánh sáng mạnh chiếu vào. Ánh nắng Mặt Trời khiến họ đau nhức mắt, buộc phải nheo lại hoặc tránh ra ngoài vào ban ngày. Tuy nhiên, họ lại sở hữu khả năng nhìn trong bóng tối vô cùng xuất sắc, điều mà ít ai có được.
Câu chuyện về 'đảo mù màu' đã thu hút sự chú ý từ cộng đồng khoa học suốt nhiều thập kỷ. Trong hơn 30 năm nghiên cứu, các nhà di truyền học đã nỗ lực giải mã bí ẩn di truyền tại đảo Pingelap.
Vào năm 2000, nhóm nghiên cứu của Giáo sư Irene Hussels Maumenee và Olof Sundin tại Trường Y khoa Johns Hopkins (Mỹ) đã phát hiện ra chính xác gen CNGB3 là nguyên nhân gây ra chứng mù màu. Họ thu thập mẫu DNA từ 32 cư dân, một nửa trong số đó bị mù màu hoàn toàn, và công bố kết quả nghiên cứu trên tạp chí Nature Genetics. Phát hiện này không chỉ giúp chúng ta hiểu rõ cơ chế di truyền của bệnh mù màu mà còn mở ra các nghiên cứu về gene thị lực trên toàn cầu.
Hơn hai thế kỷ sau thảm họa năm 1775, Pingelap vẫn là nơi duy nhất trên thế giới có tỷ lệ người mù màu cao như vậy. Với sự biệt lập về mặt địa lý, đảo đã trở thành một 'phòng thí nghiệm tự nhiên' cho các nghiên cứu di truyền học quần thể.
Gen CNGB3 lần đầu tiên được xác định vào năm 2000 bởi một nhóm các nhà nghiên cứu tại Trường Y Đại học Johns Hopkins.
Mặc dù các tiến bộ khoa học hiện đại đã giúp hiểu rõ hơn về gen CNGB3, cuộc sống trên đảo vẫn tiếp diễn như bao thế hệ trước. Với cư dân nơi đây, thế giới của họ chỉ gồm hai màu, và họ đã học cách sống hòa hợp trong thế giới đó.
Pingelap không chỉ là 'đảo mù màu' theo nghĩa đen, mà còn là biểu tượng sống động của sự giao thoa giữa di truyền học, lịch sử và tự nhiên, định hình số phận của con người. Trong khi phần còn lại của thế giới say mê với các sắc màu rực rỡ, ở nơi xa xôi giữa đại dương này, một cộng đồng vẫn tìm thấy vẻ đẹp trong những gam màu đơn giản nhất - chỉ bằng ánh sáng và bóng tối.
