Một nghiên cứu đột phá từ các nhà khoa học của Viện Van Andel chỉ ra rằng nguy cơ ung thư của một người có thể được xác định ngay cả trước khi sinh.
Ung thư từ lâu được coi là căn bệnh do đột biến gen, thường xuất hiện ở độ tuổi trưởng thành hoặc cao tuổi. Tuy nhiên, nghiên cứu mới của các nhà khoa học tại Viện Van Andel (VAI) đã thay đổi hoàn toàn cách nhìn về nguy cơ ung thư. Theo nghiên cứu này, nguy cơ ung thư có thể đã được xác định ngay từ giai đoạn phát triển sớm của phôi thai, thông qua những trạng thái biểu sinh đặc biệt.

Nghiên cứu công bố trên tạp chí Nature Cancer cho thấy có hai trạng thái biểu sinh riêng biệt xuất hiện trong quá trình phát triển ban đầu của con người. Một trạng thái gắn liền với nguy cơ ung thư thấp, trong khi trạng thái còn lại làm gia tăng nguy cơ ung thư trong suốt cuộc đời. Điều quan trọng là những trạng thái này còn có thể ảnh hưởng đến loại ung thư mà một người có khả năng mắc phải. Nếu ung thư xảy ra ở những người có nguy cơ thấp, họ thường mắc các khối u lỏng như bệnh bạch cầu hoặc ung thư hạch. Ngược lại, những người có nguy cơ cao thường có xu hướng phát triển các khối u rắn như ung thư phổi hoặc ung thư tuyến tiền liệt.
Tiến sĩ J. Andrew Pospisilik, chuyên gia di truyền học tại VAI và đồng tác giả nghiên cứu, cho biết phát hiện này mở ra một hướng nghiên cứu mới về nền tảng ung thư. Ông chia sẻ: “Vì phần lớn bệnh ung thư xảy ra muộn trong đời và được cho là kết quả của đột biến gen, nên trước đây chúng ta ít chú ý đến việc phát triển sớm có thể định hình nguy cơ ung thư như thế nào. Tuy nhiên, phát hiện của chúng tôi đã thay đổi hoàn toàn quan điểm này.”

Di truyền biểu sinh và vai trò trong sự phát triển của ung thư
Những yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư đã được biết đến từ lâu, bao gồm tuổi tác, sự tích tụ tổn thương DNA, môi trường và lối sống. Tuy nhiên, không phải tất cả các tế bào có tổn thương DNA đều phát triển thành ung thư. Những năm gần đây, các nhà khoa học đã phát hiện ra một yếu tố quan trọng khác trong sự hình thành ung thư, đó là lỗi biểu sinh, bên cạnh các đột biến gen.
Di truyền biểu sinh là tổng hợp các cơ chế chi phối cách thức và thời điểm các gen trong DNA được kích hoạt hoặc ngừng hoạt động. Nó hoạt động như một “công tắc” điều chỉnh sự hoạt động của gen mà không làm thay đổi trình tự DNA. Khi quá trình này gặp phải sự cố, các cơ chế kiểm soát chất lượng tế bào có thể bị ảnh hưởng, cho phép các tế bào bất thường tồn tại và phát triển thành ung thư.
Trong nghiên cứu của mình, Pospisilik và cộng sự đã tiến hành thí nghiệm trên chuột và phát hiện ra rằng những cá thể có mức độ giảm của gen Trim28 có thể biểu hiện một trong hai mô hình dấu hiệu biểu sinh liên quan đến ung thư, mặc dù chúng có bộ gen giống nhau. Điều này chứng tỏ các dấu hiệu biểu sinh được hình thành ngay từ giai đoạn phát triển ban đầu và có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư của một cá thể trong suốt cuộc đời.

Ung thư không chỉ là "xui xẻo": Hy vọng mới từ di truyền biểu sinh
Trước đây, ung thư thường được xem là kết quả của sự “xui xẻo” – có người mắc bệnh, trong khi những người khác lại không, dù có điều kiện sống giống nhau. Tuy nhiên, nghiên cứu mới này đã thay đổi hoàn toàn quan niệm đó.
Tiến sĩ Ilaria Panzeri, một trong những tác giả chính của nghiên cứu, chia sẻ: “Mọi người đều mang một mức độ nguy cơ nhất định, nhưng nếu chỉ giải thích ung thư bằng sự xui xẻo thì đó là chưa đủ. Quan trọng nhất là sự xui xẻo không thể trở thành mục tiêu điều trị. Trong khi đó, di truyền biểu sinh thì lại có thể.”
Theo nhóm nghiên cứu, hiểu rõ hai trạng thái biểu sinh này không chỉ giúp nhận diện những người có nguy cơ ung thư cao từ sớm mà còn tạo ra cơ hội để phát triển các phương pháp điều trị nhắm vào các yếu tố biểu sinh này. Nếu có thể can thiệp từ giai đoạn đầu, thậm chí là trước khi bệnh xuất hiện, khả năng ngăn ngừa ung thư sẽ cao hơn nhiều so với các phương pháp điều trị truyền thống.

Hướng đi mới trong nghiên cứu ung thư
Một điểm đặc biệt trong nghiên cứu là nhóm khoa học đã phát hiện bằng chứng về hai trạng thái biểu sinh này trên nhiều mô trong cơ thể, điều này cho thấy cơ chế nguy cơ biểu sinh có thể xuất hiện ở nhiều loại ung thư khác nhau. Trong tương lai, nhóm nghiên cứu dự định sẽ tiếp tục tìm hiểu cách thức hai trạng thái này ảnh hưởng đến từng loại ung thư, qua đó phát triển những chiến lược mới để chẩn đoán và điều trị bệnh hiệu quả hơn.
Phát hiện này không chỉ mở ra một cái nhìn mới về quá trình phát triển ung thư mà còn tạo cơ hội cho con người kiểm soát nguy cơ mắc bệnh ngay từ khi chưa sinh ra. Nếu các nghiên cứu tiếp theo xác nhận kết quả này, việc chẩn đoán sớm và can thiệp dựa trên biểu sinh có thể trở thành một bước tiến đột phá trong cuộc chiến chống lại ung thư.
