Buzz
Một bất ngờ trong nghiên cứu di truyền đã vô tình hé lộ sự tồn tại của nhóm máu chưa từng được biết đến trước đây, mang tên "Gwada âm tính".
Trong làn sóng phát triển không ngừng của y học hiện đại, một phát hiện gây chấn động đã xuất hiện, đánh dấu bước ngoặt mới trong ngành huyết học. Tổ chức Máu Quốc gia Pháp (EFS) chính thức xác nhận hệ thống nhóm máu thứ 48 của nhân loại với tên gọi đặc biệt "Gwada âm tính".
Điều khiến khám phá này trở nên khác biệt và chưa từng có trong lịch sử là tính đến thời điểm hiện tại, đây là nhóm máu chỉ xuất hiện ở một cá nhân duy nhất trên toàn cầu.
Hành trình khám phá đầy ly kỳ này bắt nguồn từ một sự kiện tưởng chừng rất đỗi bình thường vào năm 2011. Một bệnh nhân nữ chuẩn bị phẫu thuật tại bệnh viện hàng đầu Paris được làm xét nghiệm nhóm máu theo quy trình chuẩn trước khi phẫu thuật.
Thế nhưng, kết quả xét nghiệm đã gây sốc cho cả ê-kíp bác sĩ. Mẫu máu của bệnh nhân không tương thích với bất kỳ hệ thống nhóm máu nào đã được công nhận, từ các nhóm phổ biến A, B, AB, O cho đến hàng chục nhóm máu hiếm khác.
Dù đã thực hiện hàng loạt xét nghiệm chuyên sâu, các chuyên gia vẫn không thể xác định được nhóm máu chính xác. Phòng xét nghiệm của bệnh viện hoàn toàn bế tắc trong việc tìm ra giải pháp truyền máu an toàn cho trường hợp đặc biệt này.
Mẫu máu kỳ lạ này ngay lập tức trở thành bài toán khó giải đối với các chuyên gia huyết học hàng đầu. "Đây rõ ràng là trường hợp duy nhất từng được ghi nhận trên toàn cầu", Thierry Peyrard, chuyên gia sinh học y khoa tại EFS - tổ chức phụ trách truyền máu của Pháp, khẳng định. "Bệnh nhân này chỉ có thể tương thích với chính cơ thể mình". Nhận định này không chỉ làm nổi bật tính độc nhất của nhóm máu mà còn đặt ra thách thức lớn trong việc đảm bảo an toàn khi cần truyền máu khẩn cấp.
Năm 2011, khi lần đầu phân tích mẫu máu của người phụ nữ, các bác sĩ đã phát hiện sự hiện diện của một loại kháng thể dị thường. Tuy nhiên, với công nghệ còn hạn chế thời điểm đó, họ không thể đi xa hơn trong việc giải mã bí ẩn này. Hồ sơ về ca bệnh đặc biệt buộc phải "ngủ yên" suốt nhiều năm, chờ đợi những tiến bộ khoa học mới.
Mãi đến năm 2019, bước đột phá quan trọng mới xuất hiện. Nhờ sự phát triển vượt bậc của công nghệ giải trình tự DNA thế hệ mới - cho phép đọc toàn bộ hệ gen với tốc độ và độ chính xác cao, giới nghiên cứu cuối cùng đã có đủ công cụ để tái khảo sát mẫu máu bí ẩn.
Sau hàng nghìn giờ làm việc miệt mài cùng hai năm phân tích di truyền tỉ mỉ, kết quả cuối cùng đã khiến giới khoa học kinh ngạc. Các nhà nghiên cứu phát hiện một đột biến chưa từng được biết đến trên gen mang tên PIGZ.
Gen PIGZ đảm nhận vai trò then chốt trong việc điều tiết cách protein bám vào bề mặt hồng cầu - những "phương tiện" vận chuyển oxy khắp cơ thể. Ở trường hợp này, đột biến đã làm gián đoạn quá trình bám dính theo cơ chế hoàn toàn mới, tạo ra một hệ thống kháng nguyên độc nhất vô nhị trên bề mặt tế bào máu.
Kết quả là sự ra đời của một nhóm máu hoàn toàn mới, không thể phân loại theo bất kỳ hệ thống hiện hành nào. Việc đặt tên cho nhóm máu này cũng mang ý nghĩa đặc biệt.
Tên gọi "Gwada âm tính" không chỉ vinh danh quê hương Guadeloupe thuộc vùng Caribe của bệnh nhân, mà còn được chọn vì "dễ phát âm bằng mọi ngôn ngữ" như lời chuyên gia Thierry Peyrard. Đây cũng là cách đặt tên theo truyền thống ngành huyết học, khi các nhóm máu hiếm thường được gọi theo tên cá nhân hoặc địa danh liên quan, giúp dễ nhận biết và ghi nhớ trong cộng đồng y khoa quốc tế.
Hầu hết chúng ta thường chỉ biết đến hệ thống nhóm máu ABO và Rh thông dụng, tạo nên 8 nhóm máu cơ bản (A+, A-, B+, B-, AB+, AB-, O+ và O-). Nhưng đó chỉ là phần nổi của tảng băng chìm trong thế giới đa dạng của các nhóm máu. Thực tế, màng hồng cầu có thể chứa hơn 600 loại kháng nguyên khác nhau, được phân loại thành nhiều hệ thống riêng biệt.
Kháng nguyên - những phân tử đặc trưng thường cấu tạo từ protein hoặc carbohydrate - hoạt động như 'dấu vân tay' trên bề mặt hồng cầu. Cơ thể sử dụng chúng để nhận diện tế bào 'của mình' và phát hiện các 'vật thể lạ' tiềm ẩn nguy hiểm.
Đây chính là lý do việc xác định chính xác nhóm máu có ý nghĩa sống còn trong y học, đặc biệt với các ca truyền máu. Nếu hệ miễn dịch phát hiện kháng nguyên lạ khi truyền máu, nó có thể kích hoạt phản ứng miễn dịch cực mạnh, đe dọa tính mạng bệnh nhân.
Hiệp hội Truyền máu Quốc tế (ISBT) là tổ chức có thẩm quyền công nhận các hệ thống nhóm máu. Trước khi 'Gwada âm tính' xuất hiện, ISBT đã công nhận 47 hệ thống. Với sự kiện này, 'Gwada âm tính' chính thức trở thành hệ thống nhóm máu thứ 48 được công nhận, đánh dấu bước tiến quan trọng trong ngành huyết học.
Khoảng 99.8% ca truyền máu dựa trên hệ ABO và Rh đều thành công. Tuy nhiên, 0.2% còn lại thường liên quan đến các nhóm máu cực hiếm ít người biết đến.
Việc phát hiện các nhóm máu mới như 'Gwada âm tính' có ý nghĩa sinh tử với bệnh nhân mang nhóm máu hiếm. 'Phát hiện này giúp chúng tôi chăm sóc tốt hơn cho những bệnh nhân có nhóm máu hiếm', EFS tuyên bố. Giờ đây, người phụ nữ Paris đã có thể được truyền máu an toàn khi cần, dù vẫn còn nhiều thách thức.
Thách thức lớn nhất hiện nay là bệnh nhân này hoàn toàn đơn độc - không có người hiến máu nào cùng nhóm. Điều này biến cô thành 'ốc đảo huyết học', một cá thể độc nhất về mặt di truyền máu, đặt ra bài toán nan giải về nguồn máu dự phòng cho các trường hợp khẩn cấp.
