Khám phá gây chấn động trong y học: Một nhóm máu cực kỳ hiếm chỉ có 3 người trên hành tinh sở hữu

Trong một nghiên cứu quy mô lớn tại Thái Lan, các nhà khoa học tình cờ phát hiện một nhóm máu lạ và hiếm, chỉ có 3 cá nhân trong hơn nửa triệu người tham gia sở hữu nhóm máu này.

Lĩnh vực sinh học luôn đầy rẫy những bí ẩn mà khoa học chưa thể giải mã, và máu - dòng chảy sự sống của cơ thể - cũng không phải là ngoại lệ. Một nhóm nghiên cứu tại Thái Lan gần đây đã công bố phát hiện thú vị trên tạp chí Transfusion and Apheresis Science: sự tồn tại của một nhóm máu mới mang tên B(A), với tần suất xuất hiện vô cùng hiếm.

Cuộc truy tìm "sai lệch ABO"

Phát hiện này là kết quả của một nỗ lực khảo sát quy mô lớn để tìm kiếm các trường hợp "sai lệch ABO" trong cộng đồng. Nhóm nghiên cứu đã phân tích hơn 540.000 mẫu máu, bao gồm 285.450 mẫu từ người hiến tặng và 258.780 mẫu từ bệnh nhân.

Mục tiêu ban đầu không phải là tìm kiếm nhóm máu mới, mà nhằm giải quyết các trường hợp kết quả xét nghiệm nhóm máu không trùng khớp, điều này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sống khi truyền máu.

Thông thường, quy trình xác định nhóm máu gồm hai bước: định nhóm xuôi (tìm kháng nguyên trên hồng cầu) và định nhóm ngược (tìm kháng thể trong huyết tương). Hai kết quả này phải tương thích nhau.

Tuy nhiên, trong số gần 400 trường hợp sai lệch được phát hiện, có 3 trường hợp đặc biệt khiến giới chuyên môn phải kinh ngạc. Đó là một bệnh nhân và hai người hiến máu có nhóm máu B, nhưng lại thể hiện một lượng nhỏ kháng nguyên A trong thử nghiệm nhóm máu ngược.

Đột biến gen độc nhất vô nhị

Nhóm máu này được các nhà khoa học đặt tên là B(A). Mặc dù các biến thể tương tự đã được ghi nhận ở một số quần thể châu Á khác, nhưng B(A) phát hiện tại Thái Lan lại hoàn toàn khác biệt. Qua xét nghiệm di truyền chi tiết, các nhà nghiên cứu đã xác định được 4 đột biến cụ thể trên gen ABO, tạo ra một cấu trúc alen độc đáo chưa từng có trong y học thế giới.

Với 3 cá nhân này, việc sở hữu nhóm máu "độc nhất" không gây ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống hằng ngày, ngoại trừ việc họ có thể gặp chút khó khăn nếu cần truyền máu (tuy nhiên, nhóm máu O âm tính vẫn có thể là giải pháp an toàn). Đó giống như một đặc điểm sinh học thú vị, được di truyền từ cha mẹ, tương tự như màu mắt hay màu tóc.

Bí ẩn của dòng máu

Phát hiện này lại một lần nữa nhắc nhở chúng ta rằng hệ thống nhóm máu ABO, do Karl Landsteiner phát hiện hơn một thế kỷ trước, vẫn còn chứa đựng rất nhiều bí ẩn. Ngoài những nhóm máu phổ biến như O dương tính (chiếm khoảng 37,4% dân số Mỹ) hay những nhóm máu hiếm như AB âm tính (khoảng 0,6%), thế giới còn tồn tại những ngoại lệ kỳ lạ.

Có thể kể đến dòng máu "vàng" (Rh-null) quý giá, chỉ có chưa đầy 50 người trên toàn cầu sở hữu, hay nhóm máu "Gwada negative", hiện chỉ mới ghi nhận một trường hợp duy nhất.

Phát hiện 3 trường hợp của một nhóm máu hoàn toàn mới trong một nghiên cứu khu vực cho thấy kho tàng kiến thức về huyết học của nhân loại vẫn còn nhiều khoảng trống lớn đang chờ được khám phá.

Theo kết luận của nhóm nghiên cứu, đây là báo cáo quy mô lớn đầu tiên về sai lệch ABO tại Đông Nam Á, mở ra những hướng nghiên cứu mới trong tương lai về sự phức tạp của hệ thống nhóm máu con người.