Buzz
Các nhà nghiên cứu hoàn toàn bị sốc trước tình trạng của bệnh nhân này, khi các dấu hiệu lâm sàng bắt đầu biểu hiện từ lúc anh 17 tuổi và hoàn toàn không tìm thấy nguyên nhân đến từ đột biến gen.
Giới y khoa từ trước đến nay vẫn luôn quan niệm Alzheimer là một chứng bệnh của tuổi xế chiều. Thế nhưng, một nghiên cứu được công bố vào năm 2023 đã gây chấn động: các chuyên gia tại Trung Quốc đã xác nhận một nam bệnh nhân 19 tuổi mắc bệnh Alzheimer, thiết lập kỷ lục mới cho trường hợp bệnh nhân trẻ tuổi nhất từng được ghi nhận trên toàn cầu.
Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện từ năm 17 tuổi
Theo tạp chí Journal of Alzheimer's Disease, bệnh nhân bắt đầu có những biểu hiện suy giảm khả năng ghi nhớ từ khi mới 17 tuổi. Khởi đầu, em gặp phải vấn đề trong việc duy trì sự chú ý khi học và liên tục để quên các vật dụng cá nhân. Đến năm 18 tuổi, tình trạng sức khỏe diễn tiến xấu đi rõ rệt với chứng hay quên những sự việc vừa mới xảy ra, phản xạ kém linh hoạt và gặp trở ngại trong việc đọc hiểu chữ.
Những kiểm tra chuyên sâu sau đó đã chỉ ra hàng loạt dấu hiệu điển hình của bệnh Alzheimer. Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy vùng hồi hải mã (hippocampus) - trung tâm điều khiển trí nhớ của não bộ - đã bị teo nhỏ. Hình ảnh từ máy PET cũng ghi nhận mức độ chuyển hóa glucose suy giảm đáng kể tại thùy thái dương và thùy đỉnh. Bên cạnh đó, xét nghiệm dịch não tủy phát hiện sự mất cân bằng trong nồng độ của hai loại protein amyloid-beta và tau, vốn được xem là những chỉ điểm sinh học then chốt để chẩn đoán Alzheimer.
Điểm gây ngạc nhiên lớn nhất là kết quả giải trình tự gen không tìm thấy bất kỳ đột biến nào thuộc nhóm gen thường gặp ở các ca Alzheimer khởi phát sớm, như PSEN1, PSEN2 hay APP. Điều này biến trường hợp trên trở nên cực kỳ đặc biệt, bởi lẽ phần lớn các bệnh nhân mắc bệnh từ khi còn rất trẻ đều có nguyên nhân bắt nguồn từ yếu tố di truyền.
Trước khi xuất hiện trường hợp đặc biệt này, kỷ lục thế giới từng thuộc về một bệnh nhân 21 tuổi có mang đột biến trên gen PSEN1. Đa số các bệnh nhân Alzheimer khởi phát sớm thường rơi vào nhóm tuổi từ 40 đến 50. Các số liệu thống kê cho thấy, nhóm khởi phát sớm (dưới 65 tuổi) chỉ chiếm khoảng từ 5% đến 10% trong tổng số ca mắc Alzheimer toàn cầu.
Một hồi chuông cảnh tỉnh dành cho thế hệ trẻ
Ca bệnh thanh niên 19 tuổi tại Trung Quốc chính là một lời nhắc nhở quan trọng rằng Alzheimer không đơn thuần chỉ là một “căn bệnh của tuổi xế chiều”. Việc chẩn đoán bệnh ở lứa tuổi thanh thiếu niên còn đang ngồi trên ghế nhà trường đã đặt ra vô số thách thức mới về cơ chế hình thành bệnh, đồng thời mở ra những hướng đi mới cho việc nghiên cứu các tác nhân không liên quan đến di truyền.
Những triệu chứng như trí nhớ suy giảm, khả năng tập trung kém, hay gặp khó khăn trong việc tiếp thu kiến thức mới không nên bị bỏ qua một cách dễ dàng. Mặc dù phần lớn nguyên nhân ở người trẻ có thể bắt nguồn từ áp lực thi cử hoặc tình trạng căng thẳng kéo dài, trường hợp hiếm hoi này cho thấy sự cần thiết phải có cái nhìn cảnh giác hơn và những phân tích y khoa chuyên sâu hơn nữa.
Bên cạnh đó, sự kiện này cũng thúc đẩy nhận thức của xã hội về tầm quan trọng của việc chủ động phòng ngừa và theo dõi sức khỏe não bộ ngay từ những giai đoạn đầu đời, thay vì đợi đến khi về già mới bắt đầu chú ý.
