Buzz
Bước tiến khoa học này hứa hẹn loại trừ hoàn toàn căn bệnh di truyền phức tạp ở con người.
Hội chứng Down vốn được coi là bài toán nan giải trong y học do khó can thiệp triệt để. Nguyên nhân bắt nguồn từ việc tồn tại thêm một nhiễm sắc thể 21, tạo ra sự mất cân bằng di truyền ảnh hưởng sâu sắc đến các hoạt động sinh học. Giờ đây, giới nghiên cứu Nhật Bản đang tiên phong ứng dụng CRISPR không đơn thuần sửa gen mà còn có khả năng loại bỏ hoàn toàn nhiễm sắc thể thừa.
Nghiên cứu đăng tải trên PNAS Nexus do nhóm giáo sư Hashizume tại Đại học Mie thực hiện đã thành công khi dùng CRISPR-Cas9 để loại trừ nhiễm sắc thể 21 dư thừa trong tế bào bệnh nhân Down. Kết quả đáng kinh ngạc: tế bào sau chỉnh sửa phục hồi chức năng gần như bình thường với biểu hiện gen ổn định, tổng hợp protein chính xác và sức sống được cải thiện rõ rệt.
Hệ thống CRISPR-Cas9 là công cụ chỉnh sửa gen linh hoạt, sử dụng enzyme đặc hiệu để nhận biết và cắt chính xác các đoạn DNA mục tiêu - Ảnh: Internet.
Điểm đột phá là phương pháp này không chỉ hiệu quả trên tế bào gốc nuôi cấy mà còn thành công với nguyên bào sợi từ da bệnh nhân - loại tế bào trưởng thành ít phân chia. Thành công này mở ra triển vọng ứng dụng rộng rãi trên nhiều mô, bao gồm cả mô thần kinh - yếu tố then chốt trong biểu hiện lâm sàng của hội chứng Down.
Giới chuyên gia lưu ý rằng nghiên cứu chưa thể xem là phác đồ điều trị hoàn chỉnh, nhưng chứng minh tiềm năng của CRISPR trong xử lý tận gốc các bất thường di truyền phức tạp, vượt xa khả năng sửa chữa đơn lẻ thông thường.
Nghiên cứu này tuy chưa thể áp dụng ngay trên bệnh nhân nhưng đã chứng minh khả năng sửa chữa tận gốc các bất thường nhiễm sắc thể bằng công nghệ gen. Thành công bước đầu mở ra hy vọng về các liệu pháp điều trị tận gốc bằng cách can thiệp trực tiếp vào bộ gen người.
Vẫn còn nhiều thử thách phía trước từ kiểm soát rủi ro đến đảm bảo hiệu quả lâu dài của tế bào đã chỉnh sửa. Tuy nhiên, khả năng can thiệp chính xác vào hệ gen không còn là viễn cảnh xa vời như trước.
